Algunas formas especiales de retraso mental.





Algunas formas especiales de retraso mental:

      A) Retraso mental mongoloide. En el mongolismo hay retraso mental, generalmente importante, pero muchas veces sin llegar a la imbecilidad ni menos al idiotismo, por lo que es impropia la denominación de idiotismo mongoloide con que figura en muchos libros. El retraso mental se acompaña de peculiaridades del carácter, que son las verdaderamente típicas de esta afección (Þ) y que, en unión de los rasgos morfológicos mongoloides, hacen fácil el diagnóstico. Es afección muy frecuente, aunque no diagnosticada, por lo común, en los casos atenuados, en los que son muy leves los rasgos morfológicos mongoloides: el ojo oblicuo y el epicantos, es decir, un repliegue vertical de la piel que recubre el ángulo interno del ojo; existiendo, en cambio, explícitamente, el retraso mental con las típicas alteraciones del carácter y, generalmente, alguna anomalía constitucional, sobre todo el cráneo de occipucio plano (Þ), que no falta nunca; meñique incurvado (Þ), sindactilia, dedo gordo del pie muy grande; u otras malformaciones de los dedos, lengua escrotal e hipertrófica (Þ), malformaciones del pabellón de la oreja, estrechez del conducto auditivo externo, sordera; manchas redondas en el iris (iris perlado); cardiopatías congénitas (Þ), sobre todo, la persistencia del conducto arterioso, que con los medios actuales de diagnóstico se ha visto que son mucho más frecuentes de lo que se pensaba (García Ortiz); mancha azul (Þ), infantilismo (Þ), rara vez, macrogenitosomía (varios casos míos) (Þ), quizá anemia eritroblástica, etc. Los síntomas hipotiroideos son frecuentes. Finalmente, es muy constante y acentuado el chirriar de dientes (Þ) y la blefaritis y perlache, así como la hipotonía muscular (Þ) con hiperelasticidad articular (Þ), a la que se debe la persistente dificultad para la masticación. Son etiologías importantes: la edad avanzada de la madre, el agotamiento de los padres (último hijo de una larga serie; pero, a veces, el mongoloide es el primer hijo); y los abortos repetidos, provocados. Todas las causas debilitantes o deprimentes que actúan sobre la madre, parecen influir. Desde luego hay lesiones en la hipófisis de estos niños (Benda). El cariotipo suele corresponder a una trisomía 21, pero se encuentran también mosaicos.

     B) También se observa retraso mental con trastornos especiales del carácter, y a veces con epilepsia en los casos de negrismo o etiopismo; esto es, de niños sin antecedentes de negros en la ascendencia, que nacen con rasgos faciales de la raza negra, pelo ensortijado (Þ), color oscuro, etc., a veces, como en el mongolismo, con anemia eritroblástica. Estos enfermos o sus familiares pueden presentar alteraciones endocrinas (adiposidad, infantilismo, acromegalia, etc.) o diversas enfermedades congénitas.

     C) Retraso mental en la obesidad diencefálica (Laurence-Bardet-Biedl). El retraso mental es constante en este síndrome (Þ).

    D) Idiotismo amaurótico (Tay-Sachs). Enfermedad generalmente familiar, sobre todo en los judíos poloneses; he visto también casos en España y Sudamérica (en niños de familias con apellidos judíos). Comienza a manifestarse hacia el tercero o cuarto mes o, más raramente, en la segunda infancia; y se caracteriza por inhibición en el desarrollo mental, que puede llegar al idiotismo, y por amaurosis debida a atrofia papilar bilateral típica (Þ). Hay gran hipotonía muscular (Þ); más adelante pueden sobrevenir fenómenos paralíticos, por lo común tetrapléjicos y fláccidos; puede haber síntomas endocrinos, sobre todo adiposogenitales. Se asocia, a veces, con otras enfermedades congénitas del sistema nervioso, como la heredoataxia cerebelosa. He encontrado, con Achúcarro, las lesiones características de esta enfermedad en otros casos de idiotismo congénito: en niños con disostosis craneal familiar del tipo de la leontiasis (Þ) o en niños con estas disostosis craneales familiares, y amaurosis, por compresión de los nervios ópticos debida a las exostosis craneales, pero sin idiotismo; otros han encontrado este idiotismo amaurótico en la lipoidosis de Niemann-Pick (Þ). Actualmente se considera al idiotismo amaurótico como una lipoidosis más, por acúmulo de lípidos del tipo de los gangliósidos, concretamente del GM-2, tipo 1 por deficiencia enzimática congénita de hexosaminidasa A.

     E) Leucodistrofias. Entre las neurolipidosis destaca la leucodistrofia metacromática como la más frecuente. Conduce, ya en los primeros años de vida, a una paraplejía espástica y a un retraso mental acentuado, por acúmulo de sulfátidos debido a un déficit del enzima sulfatidasa. El trastorno afecta a la mielinización y se detecta por la eliminación urinaria exagerada de sulfátidos. La EMG comprueba una disminución de la velocidad de conducción en los nervios periféricos. El L.C.R. muestra aumento de proteínas y la biopsia de los nervios comprueba el material metacromático depositado. En la enfermedad de Krabbe se acumula galactocerebrósido en la sustancia blanca y produce retraso mental y trastornos motores.

     F) Mucopolisacaridosis. Se describen hasta seis tipos diferentes: la enfermedad de Hurler, que es la más conocida, con la facies en «gárgola», hepatoesplenomegalia, opacidad corneal y alteraciones osteoarticulares; la enfermedad de Hunter, semejante pero con retinitis pigmentaria en lugar de opacidad corneal; la enfermedad de Sanfilippo con frecuente hipoacusia y la enfermedad de Morquio con alteraciones predominantes del raquis y huesos largos. En los otros dos tipos (enfermedad de Scheie y Maroteaux-Lamy) no se comprueba déficit mental. En todos ellos la detección urinaria de glucosaminoglucanos es definitiva, y según el tipo, pueden tratarse de condroitinsulfatos A, B o C, de heparansulfatos o queratansulfatos, en distinta proporción.



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