Malformaciones congénitas del esqueleto axial.

Malformaciones congénitas del esqueleto axial.  Son de un extraordinario interés: primero, porque pueden dar lugar a síntomas patológicos muy diversos, y segundo, porque estas malformaciones axiales aparecen muchas veces combinadas con otras anomalías, con enfermedades congénitas y familiares y con alteraciones endocrinas.

     A) Costillas cervicales supletorias. Hipertrofia (dorsalización) de la apófisis transversal de la séptima cervical. Son estos dos estados, grados diversos de la misma anomalía y consisten en la osificación parcial de una costilla supletoria que parte de la séptima cervical y que se continúa, a veces, por un cordón fibroso que se inserta por el otro extremo en la primera costilla normal. Estas anomalías no suelen apreciarse por la subclavia está comprimida por la anomalía ósea y por detrás de ésta se ve y se palpa un seudoaneurisma pulsátil. Afecta más frecuentemente a mujeres, como otras anomalías de la columna vertebral. Es lo común que, aunque congénita, sus manifestaciones patológicas empiecen tardíamente: unas veces, por traumatismos, por excesos de trabajo (mecanógrafas, pianistas, etc.); por inflamaciones o sin causa aparente. Al operar algunos de estos casos se ve que la anomalía costal es insignificante y que la compresión se ejerce principalmente por el escaleno anterior (síndrome del escaleno anterior: Ochsner,  Þ). Los síndromes a que dan lugar estas anomalías, y que deben ponernos en la pista del diagnóstico, son los siguientes:

     1. Dolores del tipo de la neuralgia cervicobraquial, generalmente intensos, quemantes, como la causalgia (Þ); excepcionalmente se extienden hacia la región supraescapular. Generalmente aparecen por crisis, sobre todo al hacer ciertos movimientos (levantar el brazo, etc.); o bien se alivian al hacer este mismo movimiento.

     2. Parestesias de la mano: (Þ).

     3. Atrofia paralítica de los músculos de la mano y de los flexores del antebrazo, con mano en garra: (Þ).

     4. Trastornos circulatorios; ya vasomotores del tipo de la acrocianosis (Þ) o de la enfermedad de Raynaud (Þ); ya de tipo de edema intermitente (Þ).

     5. Trastornos tróficos. Estos trastornos dependen de la lesión del simpático: el citado edema crónico intermitente (Þ), a veces con atrofia de las uñas y flictenas; úlcera crónica (Þ).

     6. Necrosis óseas asépticas de los huesos de la mano: (Þ).

    7. En algunos casos se advierte sólo una diferencia en el pulso radial de los dos brazos, que puede dar lugar a confusión con el aneurisma de la aorta.

     B) Ausencia de vértebras cervicales (Klippel-Feil). Es una anomalía rara, que se traduce por la cortedad excesiva, casi ausencia, del cuello: la cabeza parece colocada directamente sobre los hombros. Hay muchas veces rigidez de nuca o tortícolis. Puede asociarse con otras malformaciones, principalmente con el cúbito valgo, el mongolismo o el infantilismo. Es raro que se acompañe de alteraciones nerviosas graves, como paraplejía (Þ).

     C) Espina bífida. Es una malformación importantísima. Consiste en el desarrollo incompleto del arco vertebral posterior, que no llega a cerrarse, quedando una solución de continuidad media o ligeramente lateralizada, en forma de fisura más o menos ancha. Puede afectar a una o varias vértebras, a cualquier altura de la columna; pero las afectadas, con inmensa preferencia, son las últimas lumbares y primeras sacras. Por la fisura puede emerger una tumoración, una hernia, formada por las meninges o por las meninges y la médula, más tejidos cicatrizales (espina bífida explícita). Otras veces, si la fisura es moderada, la tumoración no existe, llamándose espina bífida oculta; pero en ésta puede haber alteraciones de los tejidos blandos —bloques fibroconjuntivos, bandas fibrosas— que comprimen el tejido nervioso. En suma, las lesiones de compresión pueden aparecer tanto en la espina bífida ostensible como en la oculta; sólo la radiografía con lipiodol demostrará el estado de las partes blandas. A veces, sobre la piel correspondiente a la espina existe alguna señal delatora: lipoma, mancha azulada, mechón de vello, estrías blancas paralelas, placas esclerodérmicas. Cuando faltan estos indicios, la espina bífida oculta, sospechada por los síntomas alejados que ahora describiré, se confirma por la radiografía, que muestra claramente la apertura fisuaria del arco vertebral posterior. La espina bífida se acompaña casi siempre de otras malformaciones (en virtud de la ley de la multiplicidad de las malformaciones congénitas), o bien de lesiones debidas a la compresión de centros o nervios medulares por la hernia meningomedular o por las cicatrices. Es importante no olvidar que el tratamiento quirúrgico de la espina bífida puede curar los trastornos del segundo grupo, los debidos a compresión; pero no los del primero, las anomalías coincidentes. Las principales manifestaciones de una y otra categoría que pueden acompañar a la espina bífida son las que ahora diré; pero, antes, hay que recordar que, muchas veces, la espina bífida, oculta o explícita, no produce trastorno alguno, y que, en bastantes casos, la espina bífida oculta evoluciona favorablemente, desapareciendo, de modo espontáneo, los síntomas que producía:

     1. Síntomas debidos a la espina bífida. Incontinencia diurna, más típica que la nocturna de orina, que es frecuentísima (Þ); más raramente, incontinencia de heces (Þ); paraplejías (Þ); úlceras tróficas de la planta del pie (mal perforante plantar, parecido al tabético o al diabético; puede ser la única manifestación de una espina bífida oculta) (Þ), que a veces coinciden con ausencia de los reflejos patelares, por lo que puede confundirse con las úlceras tróficas de los tabéticos; trofoedema (Þ). Algunos de estos trastornos pueden ser debidos, no a compresión cicatrizal de los centros medulares, sino a alteración de éstos, correspondiente a la misma malformación que la de los huesos, probablemente del orden de las siringomiélicas: la siringomielia, para algunos, sería un defecto de oclusión del parénquima medular, semejante a la espina bífida (Þ). Esto explica el fracaso de algunas intervenciones en la espina bífida. Las paresias, cuando existen, suelen acompañarse de pérdida de la sensibilidad en las piernas. Cianosis y frialdad de los pies, frecuentemente.

     2. Entre las malformaciones que más frecuentemente coinciden con la espina bífida están: el pie zambo; infantilismo; mongolismo; sordomudez; adiposidad genital con polidactilia (Lawrence-Bardet-Biedl) (Þ), anomalías diversas de los dedos (Þ), anomalías congénitas del corazón (Þ), etc.

     D) Sacralización de la quinta vértebra lumbar. Lumbalización de la primera vértebra sacra. Estas anomalías, sobre todo la primera, existen, ya en un lado, ya en los dos, en un gran número de sujetos completamente normales. En algunas radiografías tomadas con otros objetos, encontramos la sacralización de la quinta lumbar, sin que haya producido el menor trastorno. Cuando los produce, suelen presentarse en el curso, muchas veces avanzado, de la vida, hecho inexplicable si se piensa en que la deformación existe desde siempre. Se han achacado los trastornos a la compresión de la quinta raíz lumbar por la apófisis transversa hipertrofiada; a compresiones musculares por esta misma causa; a estiramiento de la cola de caballo; a existencia de una hernia discal posterior, hipótesis todas frágiles. La explicación más verosímil de esta patogenidad tardía es que las vértebras malformadas constituyen centros de atracción predilectos para las infecciones reumatógenas, pues, en efecto, en la radiografía se observan las lesiones reumáticas, con especial frecuencia, en estas vértebras. Pero, en algunos casos, estas malformaciones son unilaterales y los síntomas que se les atribuyen aparecen en el lado sano. En resumen, la patogenidad de una sacralización es, muchas veces, dudosa y no debe aceptarse sin una estricta crítica. Las manifestaciones patológicas que se les suelen atribuir son, principalmente, el lumbago (Þ) y la ciática (Þ); dolores radiculares en las piernas; exageración de reflejos. La imagen radiográfica es muy típica: la apófisis transversa de la quinta lumbar aparece dilatada, en abanico, recordando al sacro.

     E) Son raras las hemivértebras suplementarias, que aparecen en la espalda, a cualquier altura de la columna, como bultos duros de difícil interpretación, que sólo aclara la radiografía.