Degeneración hepatolenticular.

Degeneración hepatolenticular (Wilson).  Se debe a una lesión del cuerpo estriado, principalmente del núcleo lenticular, y, sobre todo, del globus pallidus; a la cual se une una cirrosis hepática. La lesión nerviosa es del orden degenerativo, con cicatrices o vacuolas y gran proliferación neuróglica. Hay, sin duda, un elemento constitucional, pues afecta, a veces, a varios hermanos y es hereditaria recesiva. Hoy se sabe que el defecto fundamental, congénito y heredado, estriba en una falta en el plasma de ceruloplasmina, la globulina portadora del cobre, o en su marcada disminución, lo que ocasiona una «intoxicación endógena», por depósito del cobre en los ganglios basales y en otros tejidos (riñón, hígado, etc.). Los síntomas son: gran hipertonía muscular, con rigidez y contracturas; temblor intencional; quizá atetosis o espasmo de torsión (Þ); raramente síndrome piramidal (caso mío), convulsiones coreiformes o epileptiformes, o síntomas tetánicos; estos síntomas motores pueden ser hemilaterales; disartria, hipermimia, risa y llanto espasmódicos; emotividad o indiferencia afectiva, oligofrenia; a veces, se observa una pigmentación verde de la córnea, el anillo de Kayser-Fleischer, invisible a menudo pero bien patente con iluminación y ampliación adecuadas (Þ). También aparece una catarata esbozada.

Al lado de estos síntomas nerviosos están los hepáticos: cirrosis que evoluciona lentamente, con fases de ictericia, trastornos digestivos vagos; y al fin, el cuadro completo de la cirrosis atrófica, con ascitis, esplenomegalia, etc., que, no obstante, no siempre se llega del todo a dibujar. Suele haber hiperaminoaciduria (Þ), hipocupremia e hipercupruria (Þ); con retención de cobre en los tejidos (hígado y cerebro, sobre los núcleos centrales); así como hipercalciuria, frecuentemente. Estos trastornos del cobre se encuentran también en familiares sanos del enfermo. Tengo la impresión de que hay bastantes casos de sintomatología atenuada. Se ha querido diferenciar este síndrome del descrito por Westphal y Strumpell con el pésimo nombre de seudoesclerosis encefálica; pero se trata, sin duda, de la misma afección.