Deformidades por osteosis.

Deformidades por osteosis:

      A) Las más frecuentes son las raquíticas. El raquitismo clásico se caracteriza por incurvación, de concavidad interna, en los huesos largos de los miembros, con abultamiento de las epífisis; por deformaciones torácicas (tórax en embudo o en reloj de arena, por el surco de Harrison, transversal, al nivel de la inserción diafragmática; rosario costal —(Þ)—, es decir, una serie de nódulos óseos en los puntos de unión de cada costilla con su cartílago); frente abombada (Þ) y blandura a la presión de la región occipital (craneotabes), por encima del inion. Se inician los síntomas entre el primero y segundo año, por trastornos digestivos, a los que se atribuye el mediocre estado general, pero, otras veces, trátase de niños con buen aspecto, con buen apetito y buena digestión, floridos, considerados como ejemplares excelentes; y el optimismo de la familia retrasa el conocimiento y el tratamiento del mal. Las deformaciones raquíticas pueden ser muy discretas y localizadas (a veces se reducen a las alteraciones dentarias): (Þ), o muy intensas y difusas, produciendo deformaciones grotescas y acortamientos de la talla por la incurvación de los huesos largos, en las piernas genu varum o genu valgum, rara vez tibia «en sable», por la escoliosis, por el aplastamiento de las vértebras, que puede llegar hasta el enanismo (Þ); por las deformidades de la pelvis, que el día de mañana podrá ser causa de distocias. Es frecuente la asociación con el estado linfático (Þ), con diversas dermatosis, con espasmofilia (Þ), con hipotonía muscular (Þ). El vientre suele estar anormalmente abultado. A estos datos clínicos hay que añadir el estudio etiológico: alimentación pobre en vitamina D; diarreas u otros trastornos digestivos que impiden la absorción del material vitamínico; insuficiencia de insolación: esta última circunstancia es fundamental y explica la escasez de raquitismo en los pueblos meridionales, como el nuestro, a pesar de la peor alimentación. El diagnóstico suele ser fácil. Las investigaciones analíticas acusan alteraciones moderadas de la calcemia (Þ) y la fosforemia (Þ). Pero en los casos difíciles, el dato más importante nos lo proporciona la radiografía, que muestra retraso en la evolución de los puntos de osificación y engrosamiento y excavación del contorno de las epífisis de los huesos largos; suele ser especialmente neta en la radiografía de la extremidad inferior del cúbito.

     2. Raquitismo con hiperfosforemia, glucosuria y aminoaciduria (Fanconi). Una variedad rara del raquitismo es la que se acompaña de hiperfosfaturia, aminoaciduria y glucosuria de tipo renal; a veces, con albuminuria y amoniuria. Orina alcalina. A veces, hipopotasemia. Frecuente glomerulonefritis o cirrosis hepática. Depósitos de cisteína en los órganos internos. La causa de la enfermedad sería una lesión renal, de los tubuli, que impedía la reabsorción de los fosfatos, originando la fosfaturia y las lesiones óseas y la aminoaciduria. Este raquitismo no responde a la vitaminoterapia D.

     3. Hay deformidades tibioperoneas, con espesamiento, congénita, familiar, falsamente diagnosticada de raquitismo, puede rebajar mucho la talla (Weissmann-Wetter).

     B) Osteosis deformante (Paget). Se trata de hipertrofias y arqueaduras de los huesos que aparecen en la edad madura o senil, sin etiología conocida; probablemente con un factor constitucional importante. Suelen surgir, primero, en un hueso, como la tibia —que puede deformarse, curvada y saliente «en sable»— o el cúbito; después se suelen generalizar: los casos monoóseos son excepcionales. El mismo cráneo es frecuentemente invadido (Þ) y se hace grande en su contorno (signo del sombrero); en un caso mío, durante largo tiempo, sólo había una localización de maxilar superior, muy prominente, con separación de dientes; otras veces es precozmente afectada la columna vertebral, produciendo incurvaciones patológicas (Þ). Puede haber oftalmoplejías. El tórax se acorta y deforma (Þ). La estatura se reduce, a menudo con equino varus y genu varum. Las deformaciones suelen ir precedidas de dolores óseos, sordos o paroxísticos, que se diagnostican de reumáticos o de sifilíticos, pues se exacerban por la noche y, además, las deformaciones óseas y la misma radiografía pueden recordar mucho a las sifilíticas. Puede haber, aunque no muy frecuentemente, fracturas espontáneas. En las fases avanzadas, atrofia muscular. En raros casos, se asocia el seudoxantoma elástico (Gröenblad-Strandberg): (Þ). La radiografía muestra el alargamiento y la incurvación de los huesos y un típico estado compacto del hueso, con gran engrosamiento cortical y reducción o desaparición de la cavidad medular; no hay lesiones periostíticas ni apenas osteofitos, pero los límites son irregulares y la imagen del hueso es «algodonosa»; pueden apreciarse también pequeños quistes óseos, algunas veces grandes, que recuerdan, en ocasiones, de un modo vehemente, a la osteosis fibroquística; hay casos difíciles de diferenciar; véase más abajo. Alteraciones metabólicas: (Þ y Þ). Anemia, a veces intensa. Estos datos analíticos y los clínicos, cuando son muy típicos, permiten aislar bien esta osteosis de otros estados de este grupo. Pero otras veces es tan grande el parecido del cuadro clínico y de las radiografías con las osteopatías sifilíticas, con la osteosis fibroquística, con ciertas formas de osteomalacia, con el cáncer óseo; y la vaguedad de los datos analíticos es tan marcada, que, en conclusión, sólo un tercio de los casos se diagnostican en vida. La confusión con la sífilis es frecuente, pero la menos perdonable: en la sífilis las lesiones son circunscritas, con gran participación periostal; las reacciones sifilíticas son positivas; el tratamiento antisifilítico, rápidamente eficaz. La confusión con el cáncer óseo es tanto más fácil cuanto que la osteítis deformante se transforma en cáncer (sarcoma) en un cierto número de casos. A veces ayuda al diagnóstico la circulación hipercinética del Paget, por la multiplicidad de pequeñas fístulas arteriovenosas en las formas poliostóticas, con sobrecarga cardiaca por aumento del volumen minuto. La fosfatasa alcalina del suero está elevada.

     C) Osteosis fibroquística (Recklinghausen). Esta enfermedad, de origen hiperparatiroideo, suele empezar en la primera mitad de la vida, a veces en la niñez (en un caso mío, a los seis años). Son en ella fundamentales las deformaciones de los huesos, que pueden ser intensas y clínicamente muy parecidas a las de la osteosis deformante (Paget), con las diferencias que ahora señalaré. La radiografía muestra primero una descalcificación difusa, que puede apreciarse en ciertas zonas como la escapulohumeral o en los alvéolos dentarios, con desaparición de la lámina dura, por contraste con los dientes, que no se decalcifican. Es típica la reabsorción subperióstica de la cortical en la diáfisis de las falanges medias digitales en su lado radial y acroosteolisis en la punta de los dedos: penacho en pincel y dedo en palillo de tambor. Más adelante aparece una imagen fibroquística, esto es, con zonas de condensación fibrosa, y zonas quísticas, éstas, a veces, enormes, lo cual diferencia la imagen de la osteosis deformante; aunque, como he dicho, en imágenes de la osteosis deformante puede haber quistes; y, a su vez, en imágenes fibroquísticas puede haber grandes zonas de condensación e incluso de hipercalcificación, de estado marmóreo, del hueso; de suerte que, a veces, la radiografía es tan confusa como el cuadro clínico; antiguamente se describía una forma quística de la osteosis deformante; hoy sabemos que tal forma quística es la osteosis fibroquística; pero todo ello nos indica el parecido de las dos enfermedades. Son, sin embargo, distintas para casi todos los clínicos; las diferencias son: la osteosis fibroquística es enfermedad juvenil y afecta con más frecuencia a mujeres (la osteosis deformante es enfermedad tardía y del varón); en la osteosis deformante no hay lesiones paratiroideas (en la osteosis fibroquística, si bien demostrables, por lo menos en un tercio de los casos); las lesiones de la osteosis deformante son más generalizadas (en la osteosis fibroquística, más circunscritas); en las osteosis deformante, el cráneo está más frecuentemente y más intensamente afectado, y a simple vista y no sólo en la radiografía (menos, en la osteosis fibroquística que, sin embargo, radiológicamente, se presenta «apolillado» o granuloso); en la osteosis deformante predominan, en la radiografía, las lesiones de condensación sobre las quísticas (en la osteosis fibroquística predominan las lesiones quísticas: ha sido, por esto, llamada osteosis fibrogeósica); en la osteosis deformante apenas hay alteración de la calcemia y de la fosforemia, y la fosfatasa puede estar elevada (en la osteosis fibroquística hay aumento de calcio, disminución del fósforo, aumento de la fosfatasa, hipercalciuria e hiperfosfaturia): (Þ); en la osteosis deformante no hay otros síntomas hiperparatiroideos (en la osteosis fibroquística, puede haber otras manifestaciones hiperparatiroideas, sobre todo calculosis); en la osteosis deformante, las fracturas espontáneas son relativamente raras (en la osteosis fibroquística, muy frecuentes); en la osteosis deformante el comienzo es tardío y el curso más lento que en la fibroquística. De todos modos, hay muchos casos confusos (las llamadas formas quísticas de la osteosis deformante de Paget, antes citadas; y las llamadas formas pagetoides de la osteosisfibroquística). Son muy frecuentes, como en casi todas las osteopatías, en la osteosis fibroquística, los largos periodos dolorosos que preceden a las deformaciones óseas que es común se diagnostique de reumatismo. Esta fase dolorosa, que puede coincidir con las fracturas espontáneas, o precederlas o seguirlas, no indica, en realidad, el comienzo real del proceso, pues, muchas veces, los quistes óseos aparecen, por azar, en la radiografía hecha con otro objeto, antes de ninguna otra manifestación. Hay, pues, una primera fase muda, que puede durar largos años. Otros síntomas: astenia (Þ), hipotonía muscular (Þ), en algunos casos, con cataplejía (Þ); calambres; inapetencia, náuseas o crisis de vómitos, quizá hematemesis, coincidiendo o no con úlcera gástrica o duodenal, polidipsia (Þ) y poliuria, cálculos urinarios (Þ); litiasis intestinal (Þ); sordera, pérdida del olfato (muy precoz); crisis de angioespasmo de los dedos; acortamiento del espacio QT en el electrocardiograma (como siempre hay hipercalcemia); al final puede haber un estado hemorrágico grave, con hemorragias externas e internas. Sobre el cuadro hemático, (Þ y Þ). En algunos casos se pueden palpar los paratiroides hipertrofiados o se ven en la radiografía (caso mío). Se ha descrito un ruido de vasija al percutir el cráneo: nunca lo hemos comprobado. No es raro que la osteosis fibroquística se acompañe de nevi y discromías, como la neurofibromatosis (llamada también enfermedad de Recklinghausen): (Þ), es decir, que se reunirían las dos enfermedades de Recklinghausen. El hiperparatiroidismo puede asociarse al feocromocitoma y al cáncer medular de tiroides, constituyendo la «poliadenomatosis endocrina tipo II» o síndrome de Sipple. En el tipo I se asocian tumores hipofisarios y pancreáticos insulares al hiperparatiroidismo.

     D) Una forma especial de la osteosis fibroquística es su asociación con la pubertad precoz y macrogenitosomía y pigmentación o, mejor dicho, discromías (displasia fibrosa poliostótica de Albright). Este síndrome, del que hay pocos casos descritos (he visto dos), afecta casi siempre a mujeres. Las lesiones óseas tienen tendencia unilateral y su topografía coincide bastante con la de las discromías. Éstas recuerdan mucho a las hipofisarias (Þ). Sólo en algunos casos hay hipercalcemia e hipercalciuria. No hay hiperplasia paratiroidea. En algunos casos se observó una ligera reacción hipertiroidea. Lo probable es que se trate de una embriopatía o síndrome constitucional por anomalía del bloque hipotalamohipofisario. Según mi experiencia, en otros casos la osteoporosis juvenil se combina con otras discromías, por ejemplo con el vitíligo; y el trastorno genital, en lugar de la macrogenitosomia, puede ser el contrario, el infantilismo; sería por ello mejor, comprender todos estos casos bajo el nombre general de embriopatías o síndromes osteogenitocutáneos. La displasia fibrosa poliostótica suele designarse actualmente como enfermedad de Jaffé-Liechtenstein, a menudo monomélica e incluso monostótica, con tendencia a la malignización sarcomatosa (un caso propio). Una variedad de ella, el síndrome de Albright, presenta además pubertad precoz y pigmentaciones cutáneas en manchas cartográficas.

     E) Quistes óseos juveniles (osteosis fibroquística localizada juvenil). En personas jóvenes se presentan estos poco frecuentes quistes óseos, aislados, generalmente en las extremidades de los huesos largos, con deformación por lo común muy discreta, precedida, aunque no siempre, de dolores y, muchas veces, con fractura espontánea, que puede ser la primera manifestación de la enfermedad. La radiografía descubre la lesión quística típica. Se ha discutido mucho su patogenia, pero la mayoría de los autores inclínanse hoy a admitir un origen hiperparatiroideo, es decir, a considerar el quiste aislado como una osteosis fibroquística inicial; es cierto que no suele haber hipercalcemia ni los otros trastornos hemáticos del hiperparatiroidismo; pero algunas veces hay hipotonía muscular y tendencia a los cálculos; hay casos de coincidencia, en una misma familia, de osteosis fibroquística típica, en un individuo y quiste aislado en otro; se han descrito también casos de transformación del quiste aislado en osteosis fibroquística, es decir, de generalización de la lesión; y puedo añadir el efecto beneficioso de la opoterapia paratiroidea en casos de quiste óseo aislado. Algunos de estos casos se han relacionado con traumatismos: es posible que intervengan sobre un terreno hiperparatiroideo. Su relación con el granuloma eosinófilo del hueso: (Þ).

     F) Osteosis del hambre. En poblaciones sometidas a grandes restricciones alimentarías (países centroeuropeos durante la guerra de 1914 y la de 1939) se han observado alteraciones óseas deformantes muy parecidas a la osteomalacia. Afectan principalmente al tórax (tórax en campana) y a la columna vertebral; pero también a los huesos largos, con fracturas espontáneas, de difícil calcificación. Como la osteomalacia, la sufren principalmente las mujeres; en todas las edades, pero más en la vejez. Ataca, sobre todo, a personas que propendieron en la niñez al raquitismo; tal vez esta circunstancia explica que en las poblaciones gravemente hipoalimentadas de España (1936-1939) no se hayan visto estas osteosis de hambre, pues en España la predisposición raquítica es rara. En la radiografía se ven los huesos decalcificados, muy porosos. Se diferencia esta afección de la osteomalacia solamente por su aparición epidémica; se podría considerar como una osteomalacia epidémica. Se acompaña, a veces, de otros trastornos por deficiencia alimentaria sobre todo del orden de la pelagra y del edema de carencia.

     G) Osteomalacia. Esta afección, relacionada con trastornos del metabolismo fosfocálcico, con falta de mineralización del osteoide, por deficiencias de la vitamina D (se ha llamado, impropiamente, raquitismo del adulto), afecta principalmente a mujeres, apareciendo muchas veces después de partos o de lactancias repetidas; hay casos postmenopáusicos, especialmente difíciles de diferenciar de la osteosis deformante (Paget) (Þ). Es posible que sean osteomalacias antiguas, latentes, que sólo se adviertan en esta edad involutiva. La carencia de vitamina D puede ser exógena, por malabsorción o por alteración de su metabolismo. Hay osteomalacias renales (diabetes fosfática, síndrome de Fanconi, acidosis tubular renal) y otras debidas a hipofosfatasemia o a «fibrogénesis imperfecta» de la matriz ósea. Empieza la osteomalacia por dolores muy vivos, sobre todo nocturnos, exagerados por el ejercicio, que no suele diagnosticarse correctamente hasta que aparecen las deformidades o, a veces, fracturas fáciles y repetidas, que al ser radiografiadas acusan la lesión ósea. A menudo se trata de seudofracturas, fisuras incompletas, ya que el osteoide y el periostio no se rompen, que radiológicamente se descubren como líneas de Milkmann-Looser, a menudo simétricas, en las costillas y otros huesos. Afectan las deformidades a todos los huesos de los miembros (pelvis, tórax, columna vertebral); la cabeza, en cambio, se afecta mínimamente o nada; y esto se explica porque las deformidades se producen por la tracción de los músculos poderosos sobre los huesos reblandecidos. Las deformidades, por esta misma razón, son angulosas. La pelvis puede deformarse mucho (pelvis en trébol, etc.), siendo causa de distocia; a veces, la blandura de los huesos permite la dilatación (pelvis de caucho). La radiografía permite diferenciar bien esta afección de las otras osteosis, pues muestra los huesos rarificados, esponjosos, intensa y difusamente decalcificados incluso en la cortical, que no se distingue bien —a diferencia de lo que ocurre en la osteoporosis— y el hueso tiene una apariencia esmerilada. Las alteraciones hemáticas son semejantes a las del raquitismo (Þ y Þ) con la fosfatasa alcalina discretamente elevada. Hay gran debilidad muscular, a veces con atrofia y contracciones fibrilares. El enfermo llega a no poderse mover. Se han descrito casos con esclerótica azul, que unida a las fracturas, puede hacer pensar en la osteoporosis (Þ).

     La desmineralización ósea de la osteomalacia puede obedecer a causas muy variadas; clásicamente la carencia en vitamina D, pero hay que buscar otros factores cuando el aporte es normal: malabsorción intestinal, trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de la vitamina D, acidosis renal, insuficiencia renal, pérdidas de fósforo, defectos tabulares renales (tipo Fanconi y otros), hipofosfatasia, intoxicación por fluoruros o difosfonatos, etc. También en el «by-pass» yeyuno-ileal quirúrgico por obesidad.

     Un caso especial actual, es la osteomalacia por hemodiálisis con fracturas, deformidades y debilidad muscular. Se ha comprobado su etiología tóxica: el aluminio del líquido de diálisis. Suele acompañarse de una encefalopatía con mioclonías, convulsiones y demencia.

     H) Acromegalia. Las deformidades óseas son múltiples, generalizadas y típicas; aumento de tamaño de manos y pies, principalmente de los dedos (Þ); deformidades del cráneo (Þ); de la columna vertebral (Þ); del tórax (Þ).

    I) La periostosis deformante (Soriano), una de las manifestaciones de la fluorosis ósea —junto a la eburnificación y calcificación de ligamentos— lleva a deformidades en distintos huesos, visibles radiológicamente y palpables a menudo. Se ve en bebedores de vino, contaminado en los toneles por sales de flúor. También se ha observado osteopatía fluorósica en bebedores habituales de aguas minerales ricas en flúor (del Olmo).