Neuromatosis y fibromatosis.

Neuromatosis y fibromatosis.  Se confunden frecuentemente las neuromatosis verdaderas con las neurofibromatosis.

     A) Las neuromatosis, raras, se refieren a tumoraciones subcutáneas, múltiples, por lo común pequeñas, como cañamones, a veces mayores, hasta alcanzar el tamaño de naranjas o más desarrolladas a expensas de los nervios, sobre todo del simpático; suelen aparecer principalmente en niños. Pueden acompañarse de tumores internos, por ejemplo, abdominales o mediastínicos, tal vez voluminosos, verdaderos neurinomas, que inducen al diagnóstico erróneo de neoplasias malignas, diagnóstico que se desmiente por el curso benigno y por el examen histológico.

     B) La neurofibromatosis (Recklinghausen), mucho más frecuente, se compone de tumores formados a expensas del perineuro, del epineuro o del endoneuro de los nervios de la vida de relación. Generalmente, se trata de neurofibromas; otras veces, de neurolipomas o neurofibrolipomas; más raramente aún, de neuromixomas o neurosarcomas. Pueden algunos de estos nódulos ser muy dolorosos: histológicamente serían tumores gomoides (Þ); o neuromas típicos del simpático, con dolor causálgico. Los neurofibromas alternan con fibromas cutáneos, es decir, con la verruga blanda o el molluscum pendulum (que algunos interpretan también como neurofibromas, ya que estarían formados a expensas de los nervios terminales de la piel; pero que, para otros, son fibromas puros). La llamada enfermedad de Recklinghausen es una neurofibromatosis (neurofibromatosis múltiple), y no una neuromatosis; es decir, está constituida por innumerables nódulos cutáneos, a veces varios centenares, que son, unos, neurofibromas puros, adheridos al trayecto de los nervios periféricos (cubital, radial, intercostales, etc.); y otros, fibromas cutáneos (subcutáneos o intradérmicos), del color de la piel, quizá un tanto rosado o cianótico o francamente con el tipo de los nevi tuberculosos, extendidos por toda la superficie del cuerpo, pero, sobre todo, por el tronco, cuello y cabeza; menos en los miembros; y respetando siempre, salvo excepciones, las palmas de la mano y las plantas del pie. Su tamaño varía entre un grano de mijo y una nuez o más. Son indoloros, rara vez hipersensibles, de consistencia blanda, excepcionalmente calcáreos. Pueden faltar los neurofibromas, existiendo sólo los dermofibromas, o a la inversa. A veces, existen grandes tumores de aspecto de molluscum (neuromas plexiformes o elefantiasis neuromatosa) formados por tejido fibroide, análogo al de los neurofibromas. A estos elementos nodulares, que suelen ser suficientes para el diagnóstico, se unen las típicas pigmentaciones, que no son otra cosa que nevi pigmentarios, sobre todo las manchas «hepáticas» (Þ), lentigos o diversas otras discromías. Con frecuencia hay también síntomas esqueléticos del tórax y columna vertebral (intensa escoliosis, cifosis dorsolumbar) o bien deformidades craneales. Hay casos —yo he visto tres— en los que existe osteosis fibroquística (Þ), asociándose por tanto los dos síndromes de Recklinghausen, el nervioso y el óseo. Puede haber, finalmente, localizaciones viscerales de los tumores, con trastornos nerviosos (atrofias musculares, compresión medular, compresión del mediastino, vértigo, diabetes insípida u otros síndromes hipofisarios, etc.); dolores abdominales, vómitos, etc., por la localización gástrica o intestinal (quizá visible por gastroscopia o rectoscopia); y alteraciones del fondo de ojo, que, generalmente, se manifiestan tardíamente. Excepcionalmente, pueden faltar los nódulos cutáneos y existir sólo los internos con los síndromes viscerales respectivos; el diagnóstico, en estos casos, es particularmente difícil y se orientará por la existencia de las pigmentaciones, que casi nunca faltan, y a las que debe darse siempre un gran valor; así he podido diagnosticar el origen neurofibromatoso interno de un caso de atrofia muscular universal y otro de mielitis difusa. La neurofibromatosis múltiple es una enfermedad congénita, aun cuando muchas veces se hace patente mediada la vida. Puede asociarse, además de a los nevi pigmentarios, a otras anomalías congénitas: sindactilia, polidactilia, cardiopatías congénitas, estrechez congénita del recto, etc. Se asocia también, con frecuencia, a enfermedades endocrinas: insuficiencia suprarrenal, insuficiencia tiroidea, hiperparatiroidismo y, sobre todo, acromegalia. La asociación más frecuente es con el carcinoma medular de tiroides, el hiperparatiroidismo y el feocromocitoma constituyendo el tipo III de las neoplasias endocrinas múltiples («MEN-III») o «adenomatosis endocrina múltiple» (MEA tipo II b). Hay casos familiares en los que se observa la transmisión de la preferencia por determinadas localizaciones, por ejemplo, por las auditivas, con síndrome de vértigo.