Miotonía primitiva congénita.

La forma más típica de la miotonía es la miotonía primitiva congénita (Thompsen), generalmente familiar y hereditaria, con carácter dominante. La padecen sobre todo varones adolescentes; aparece principalmente en las piernas (al andar deprisa), también en las manos (al apretarlas sobre otra mano, al coger un objeto, etc.); en los músculos maseteros (al comer); más raramente en el tronco, cuello y cara; más raramente aún en la pupila (Þ) o en los párpados (en un caso mío quedaban cerrados, después de la contracción que coincide con el estornudo).

La enfermedad coincide con un estado general normal, sólo ligeramente entorpecido por la miotonía. Puede coexistir una hipertrofia generalizada de la musculatura, con aspecto hercúleo.