Miotonía atrófica.

Miotonía atrófica (distrofia miotónica o enfermedad de Steinert).  Se trata de una combinación de la miotonía con atrofia muscular y con diversos fenómenos tróficos; es, por tanto, un estado intermedio entre la amiotrofia (Þ) y la miotonía de Thompsen. Amiotrofia y miotonía no suele coincidir en los mismos músculos; la amiotrofia afecta principalmente a los músculos de la cara, los masticadores, los esternocleidomastoideos, que hace imposible levantar la cabeza de la almohada, los profundos de la nuca, los del antebrazo y, en menor grado, los de la mano y brazo y los de la pierna; casi siempre quedan respetados los de las cinturas escapular y pelviana.

Los reflejos están abolidos en los músculos atróficos. La miotonía aparece, sobre todo, en los dedos; más raramente en la lengua y en los párpados y en las piernas. Los síntomas tróficos más importantes son: calvicie, caída de dientes, catarata precoz, atrofia testicular, u ovárica, miocardiopatía con bloqueos, a veces diabetes y acrocianosis. Puede acompañarse de degeneración miocárdica (Povoa) y de trastornos del carácter (indiferencia, irritabilidad) generalmente con inteligencia normal. Es típica la facies miopática, por la atrofia de maseteros y temporales: sienes hundidas y estrechez de la cara a nivel ángulo-maxilar; a lo que se suma la calvicie frontal; además es inexpresiva por amimia. Aldolasa y CPK elevados en suero.