Infantilismos endocrinos.

Infantilismos endocrinos.  Todas las lesiones graves de las glándulas (principalmente hipófisis y tiroides) ocurridas durante la niñez, propenden a producir la suspensión del desarrollo general, es decir, grados más o menos claros de infantilismo. Este infantilismo se acompaña, en cada caso, de los síntomas correspondientes a la deficiencia de la glándula o glándulas afectadas. El diagnóstico no suele ser difícil. Las formas más frecuentes son:

     A) Infantilismo hipofisario. Es arterial diferenciarlo del enanismo hipofisario (Þ). Trátase de un infantilismo con las características esqueléticas de la  insuficiencia hipofisaria; sobre todo, la talla excesivamente reducida pero proporcionada, la edad ósea se retrasa, el esqueleto grácil, senilismo precoz, dolicocefalia, hipoplasia de la mandíbula inferior (Þ) con facies redondeada, «de muñeca» a menudo, etc.; a veces asociado a otros síndromes hipofisarios (adiposidad hipogenital, diabetes insípida, caquexia, discromías, hipertermia). No existe vello pubiano ni axilar; genitales pequeños y amenorrea primaria en la mujer; o pubertad retrasada si es incompleta la insuficiencia. En bastantes casos, a estos síntomas hipofisarios se agregan los de la insuficiencia tiroidea, que se indican a continuación o bien pequeños síntomas de déficit suprarrenal (astenia, hipotensión, nicturia, etcétera) pero, en cambio, escasa pigmentación cutánea. Existe una exagerada sensibilidad a la insulina. La radiografía de la silla turca demuestra imágenes distintas: agrandamiento o aplastamiento, correspondiente a adenomas de la hipófisis o craneofaringiomas o a quistes de la bolsa de Rathke; o imágenes de una silla muy pequeña con el hueso de la base craneal uniforme, sin formaciones sinusales (imagen muy típica, según nuestra experiencia); o bien imágenes normales. Este infantilismo se asocia a veces a diversas malformaciones congénitas (Þ). Es especialmente interesante el infantilismo hipofisario con esclerodermia (Marañón), que puede ser familiar o esporádico a veces en familia de bociosos.

     B) Infantilismo tiroideo (Brissaud). Al cuadro general del infantilismo se unen los síntomas hipotiroideos (Þ). Es muy frecuente la criptorquidia y la incontinencia de orina; muy típico, el retraso en la erupción dentaria (Þ). La radiografía demuestra disgenesias en las epífisis de los huesos largos (osificación punteada). Interpretamos hoy la mayoría de estos infantilismos tiroideos, como secundarios a una lesión hipofisaria, con insuficiencia de la hormona tirotropa; según que ésta esté más o menos comprometida serán más o menos significativos los síntomas hipotiroideos. La radiografía sistemática de la silla turca descubre, muchas veces, su agrandamiento o aplastamiento.

     C) Infantilismo gonadal. ( Síndrome de disgenesia gonadal; síndrome de Turner o de Turner-Albright). Confundido, hasta hace poco, con otros infantilismos, especialmente con los esenciales e hipofisarios, se caracteriza por tres grupos de síntomas: 1.°, por acaecer en muchachos con los signos de infantilismo, pero con una típica robustez, sobre todo del tórax (tórax en coraza), con ausencia de maduración sexual (aunque, a veces, con algo de brote de vello puberal y axilar); 2.°, por la presencia de malformaciones congénitas, unas características (el cuello de esfinge o pterigion colli, o sea dos pliegues laterales en el cuelo; el cubitus valgus; el cuello corto; la implantación baja del cabello), mandíbula hipoplásica, mamilas muy separadas, paladar ojival, hiperextensibilidad en los dedos y otras no típicas (coartación aórtica, sindactilia, oligofrenia, sordomudez, hipotiroidismo por tiroiditis autoinmune, etc.) 3.°, por alteración de la dosificación hormonal (aumento de la gonadotrofina hipofisaria, que es muy inconstante; y ausencia de estrógenos; a veces, ligero aumento de los 17-cetosteroides). Es frecuente, avanzando la edad, la osteoporosis, incluso con fracturas. En la biopsia o por peritoneoscopia, se comprueba la ausencia o estado rudimentario del ovario. Resulta incomprensible que la hiperfunción hipofisaria que revela el aumento de la gonadotrofina hipofisaria, se acompañe de disminución de la talla (todo hipogonadismo precoz, se acompaña, en efecto, de hiperfunción hipofisaria y de aumento de la talla). Por esta razón y por la ninguna constancia y el poco significado patogénico del dato en que se funda (el aumento de la gonadotrofina hipofisaria), es dudoso el papel patogénico de este factor hiperpituitario, con lo cual quedaría explicada la falta de talla alta, que podría interpretarse como una malformación congénita (pérdida de la sensibilidad de los cartílagos de crecimiento o las hormonas u otros estímulos de la talla). Hay un cierto número de casos en varón. Recientemente se ha visto que muchos de los casos que se creían en mujer, son genéticamente varones, en los que la involución precoz, en el embrión, del testículo les ha dado apariencia femenina (intersexualidad cromosomosexual) (Þ). Hoy se habla de disgenesia o agenesia gonadal, que puede coincidir, o no, con las anomalías congénitas del síndrome de Turner y que consiste en un hipogonadismo hipergonadotrópico, en el que la aplasia gonadal acompaña a caracteres sexuales secundarios «masculinos» o «femeninos», incompletamente desarrollados. En los casos con tipología de Turner, a menudo el sexo cromosómico es negativo y el cariotipo 45/X0, es decir, falta un cromosoma sexual y, en este sentido, el individuo no es varón ni hembra. En casos «femeninos» sin Turner —disgenesia gonadal pura— es frecuente el tipo XX o el mosaico XX/X0. En casos «masculinos» suele ser XY. Los tipos XX y XX/X0 pueden incluso engendrar. En realidad no existe un verdadero «infantilismo» en el Turner, ya que psíquicamente suelen ser adultos.

     Un grupo aparte es el representado por los hipogonadismos primarios (o hipergonadotróficos), que aparte de las anorquias y la castración comprenden el síndrome de Klinefelter y otros; y los hipogonadismos secundarios (hipogonadotróficos) de origen diencefálico o hipofisario (véase «eunucoidismos»).

     D) Infantilismo diabético. El síndrome infantil se asocia a la diabetes, generalmente no grave (Þ). Antes se atribuía al defecto de desarrollo consecutivo al trastorno de la nutrición, explicación frágil, pues muchas otras diabetes graves del niño coinciden con tallas excesivas. Lo probable es que se trate de lesiones pluriglandulares, principalmente, hipofisarias y tiroideas, responsables del infantilismo, y pancreáticas, responsables de la diabetes; o de lesiones hipofisohipotalámicas que determinan: el infantilismo, por la falta de secreción de la prehipófisis y la glucosuria por afectación de los centros glucosúricos. El síndrome de Mauriac es una diabetes pancreática juvenil, con hepatomegalia por esteatosis, e infantilismo. La esteatosis hepática es atribuida por muchos autores al régimen pobre en glúcidos y rico en grasa; existe obesidad también y todo el cuadro se atribuye hoy a un mal control de la diabetes y no a una glucogenosis asociada como antes se creía.

     E) Se han descrito casos de infantilismo suprarrenal (Variot), tímico, paratiroideo. Estas glándulas pueden estar afectadas, y quizá de un modo preponderante, en casos de síndromes pluriglandulares con infantilismo; cada una de ellas, aisladamente, no produce infantilismos, y, por tanto, las denominaciones expuestas no son aceptables.