Cistinuria.

Cistinuria.

    Es un trastorno constitucional y familiar del metabolismo intermedio de las albúminas, muy raro (no he visto ningún caso), en el que la cistina, y a veces otros aminoácidos (leucina, tirosina, etc.), no completamente desintegrados, se eliminan por la orina. La cistina, difícilmente soluble, se precipita en forma de cristales hexagonales o en agujas, que dan lugar, alguna vez, a arenillas o a cálculos en el síndrome del cólico nefrítico (Þ). Rara vez produce localizaciones artropáticas (Þ) o se combina con estados generales anormales: crecimiento deficiente, glucosuria. Lo más frecuente es que no produzca síntoma alguno. El diagnóstico se hace por el hallazgo en la orina de los cristales de cistina; pero puede haber cálculos y artropatías cistinúricas con orina normal. Hay cistinuria y depósitos de cistina en el síndrome raquítico de Fanconi (Þ). Existen cistinurias «renales» y otras «metabólicas»: entre estas últimas, la homocistinuria, una afección constitucional con los caracteres somáticos del síndrome de Marfan, pero con oligofrenia y color rubio del pelo; se elimina homocistina por la orina. La cistinosis es otra afección metabólica general en la que se eliminan todos los aminoácidos.