Genotipo y fenotipo

El conjunto de genes que cada individuo recibe de sus progenitores –y que permanece invariable durante toda su vida, a menos que sea modificado por una mutación– es lo que constituye su genotipo. La dotación cromosómica diploide del cigoto comprende dos series de cromosomas homólogos: una de origen pa­terno y otra de origen materno. De igual modo, es doble la serie de genes que recibe: a cada gen que ocupa un determinado lugar en un determinado cromosoma paterno le corresponde otro gen, el denominado alelo, que ocupa idén­tico lugar en el correspondiente cromosoma homólogo de origen materno.

Cuando los dos genes alelos son idénticos y su actuación se manifiesta en el mismo sen­tido, se dice que el individuo es homocigótico con respecto a esta determinada pareja de genes; en caso contrario, cuando los genes son distintos y es también diferente su forma de actuación, el individuo será heterocigótico con relación a dicha pareja de alelos. Cuando un gen es capaz de producir su efecto aunque el correspondiente alelo sea distinto, el primero recibe el nombre de dominante, mientras que el segundo, cuya acción es anulada por la dominancia de su alelo, se llama recesivo; como es lógico, sólo en el caso en que exista homocigotia será posible que los genes recesivos ma­nifiesten su acción. Los genes alelos pueden designarse con letras que indican el carácter de cuya aparición son responsables (V = verde, A = amarillo...), o se emplea una letra mayúscula

para el gen dominante y la misma en minúscu­la para indicar el carácter recesivo (V = verde dominante, v = amarillo recesivo).

El fenotipo puede considerarse como el re­sultado de la influencia mutua entre el genotipo V los factores ambientales (fenotipo = genotipo h + medio ambiente) y se define como la “serie de caracteres hereditarios, genotípicos, que son aparentes en el individuo”. Tengamos en cuen­ta que el fenotipo individual no depende sólo de la influencia del ambiente sobre su genotipo (nutrición, enfermedades, etcétera) sino asimis­mo del carácter de dominancia de algunos genes sobre sus alelos. Veamos un ejemplo:

se sabe que el color dominante en el iris del ojo humano es oscuro, negro o pardo (N), mientras el azul es recesivo (n). Así, mientras en un individuo de ojos azules serán iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris y genes n y n), en un individuo con ojos oscuros esta corres­pondencia fenotipo-genotipo puede existir (genes N y N) o no (genes N y n), manifestán­dose entonces el fenotipo con el carácter genotípico dominante (N).