Ataxia espinal hereditaria (Friedreich).

Ataxia espinal hereditaria (Friedreich).  La ataxia es, en esta enfermedad, signo esencial. Trátase de una enfermedad producida por la degeneración y atrofia de los cordones posteriores, de los fascículos piramidales y de los fascículos cerebelosos directos especialmente; el cerebelo está también afectado, pero con menos intensidad. Es un proceso familiar que se inicia en la pubertad, bastando esta circunstancia y la ataxia para orientar el diagnóstico. Además de la ataxia, existe un síndrome cerebeloso; el enfermo anda con extrema dificultad, con las piernas muy separadas, titubeando, perdiendo el equilibrio, separando los brazos y agitándolos para mantenerlo (marcha ataxocerebelosa): (Þ); da la impresión de un tabético que estuviese borracho. Análogos trastornos se observan en los miembros superiores (incoordinación, asinergia y asimetría de los movimientos); signo de Romberg intensamente positivo: aun estando sentado, el enfermo, oscila; puede haber movimientos coreicos o atetósicos asociados; disartria, con palabra entrecortada que recuerda a la de esclerosis en placas; pie cavo con flexión del dedo gordo (Þ) y cifoescoliosis; hipotonía muscular y atrofia inicial con reflejos tendinosos abolidos, pero, a veces, Babinski positivo; es frecuente el nistagmus; hay, raramente, trastornos de la sensibilidad; pero, en ocasiones, existen, con el tipo de los que presentan en la tabes; vértigo; no suele haber trastornos de los esfínteres ni alteraciones psíquicas. Líquido cefalorraquídeo, normal. No es raro ver en unos individuos de una familia el síndrome atáxico y en otros el pie cavo y la escoliosis sin ataxia. Asóciase, a veces, al infantilismo.

Hay casos incompletos, por ejemplo, sólo con temblor, atrofia muscular y pie cavo; orienta siempre la condición familiar. Es curiosa la presencia, en la ataxia espinal hereditaria, de alteraciones del electrocardiograma diversas, que pueden recordar a las de la angina de pecho; sin síntomas coronarios pero a veces bloqueos o insuficiencia cardiaca por una verdadera miocardiopatía.