Malformaciones congénitas del encéfalo.
Malformaciones congénitas del encéfalo, en ocasiones en relación, mucho menos difícil de precisar, con las causas infecciosas o tóxicas antes enumeradas, sobre todo con la heredosífilis y la rubeola. Sus formas anatómicas son:
A) La porencefalia o depresiones en embudo de la sustancia cerebral, generalmente en comunicación con el ventrículo.
B) Esclerosis hipertrófica tuberosa: islotes numerosos, blanquecinos, duros, de tejido neuróglico, por toda la extensión de la superficie encefálica; a veces se calcifican. Es frecuente que se acompañe de adenoma sebáceo (Þ). Produce gran oligofrenia, a veces ataques epilépticos; en algunos casos, el síndrome espástico de la descerebración (Þ).
C) Agenesia encefálica, difusa o limitada a un lóbulo cerebral o cerebeloso, al cuerpo calloso, etc.
D) Encefalopatía necrótica subaguda (enfermedad de Leigh), infantil, de transmisión familiar autosómica recesiva, da lugar a hipotonía, abolición de los reflejos y una serie de parálisis: oftalmoplejía externa y movimientos rotatorios de los ojos, parálisis de la deglución con vómitos, trastornos respiratorios con apnea y episodio de hiperventilación. Además convulsiones y mioclonías. Se ignora la causa, pero se ha encontrado un factor inhibidor de la enzima que catalizar la formación de tiaminotrifosfato a partir del tiaminopirofosfato. Existe retraso mental y trastornos de la marcha.
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