Eunucoidismo constitucional.

Eunucoidismo constitucional:

      A) En casos de hipoplasia constitucional de los testículos hay eunucoidismo que puede ser muy marcado, con hipoplasia genital, criptorquidia, etc., o muy discreto, incluso compatible con una normal actividad sexual, aunque con esterilidad. Estos casos se agrupan hoy, poco más o menos, bajo el título del síndrome de Klinefelter, que consiste, en realidad, en un cuadro eunucoideo, discreto, con ginecomastia y aumento de la gonadotrofina foliculínica (FSH). Lo interesante de este síndrome es la anatomía patológica, de la que se tiene ya mucha experiencia, habiendo permitido diagnosticar muchos casos poco seguros o no sospechados. Esta lesión consiste en la anulación de los tubos seminíferos y células de Sertoli (de donde la esterilidad) y la carencia, más o menos completa, del tejido intersticial de Leydig (de donde la persistencia de los caracteres sexuales, en mayor o menor grado, y de la libido). Yo no creo que el aumento de excreción gonadotrofina por la orina tenga interés para caracterizar a éstos, ni que sean viables las hipótesis sobre la patogenia de este síntoma que se han hecho sobre aquel hallazgo. Últimamente se ha encontrado en muchos de éstos la existencia de un sexo genético femenino, es decir, las células son cromatinpositivas, por tener dos cromosomas X, pero es que además existe el cromosoma Y: el cariotipo más frecuente es 47/XXY, aunque se encuentran a menudo mosaicismos XXY/XY y otros. Es difícil, muchas veces decidir si se trata de hipoplasia constitucional pura, o si, sobre testículos constitucionalmente débiles, han actuado infecciones, inadvertidas, en los primeros tiempos de la vida. Los casos más graves de eunucoidismo espontáneo corresponden a estas hipoplasias congénitas intensas. Insuficiencia testicular con hipoplasia gonadal, pero sin eunocoidismo somático, seguramente por su tardía manifestación clínica, es la que forma parte del cuadro endocrino de la distrofia miotónica.

     Otros eunocoidismos primarios (hipogonadismos hipergonatrópicos) son el síndrome de Turner en el varón, con cariotipo a menudo normal; el síndrome de Reifenstein con fenotipo parecido al de Klinefelter más hipospadias pero con cariotipo normal (46/XY), «feminización testicular», tal vez por alteración de los receptores; el síndrome de Del Castillo o de «sólo células de Sertoli» y azoospermia por aplasia de las células germinales en los tubos seminíferos.

     B) En el eunucoidismo secundario, hipofisario, existe insuficiencia testicular sin lesión gonadal inicial: es un hipogonadismo por déficit de gonadotrofinas —que puede comprobarse con su determinación en la orina— frente al hipogonadismo hipergonadrotrófico característico de los eunocoidismos primarios estudiados en «A». Puede presentarse en forma global, prepuberal, como enanismo hipofisario, o después como pubertad retrasada, a veces mera «cronopatía del desarrollo» (Marañón) con espontánea maduración ulterior, pero en otros casos estabiliza como eunucoidismo hipofisario idiopático, con hábito corporal parecido al del Klinefelter, pero sin ginecomastia y con sexo cromatino y cariotipo normales. A veces se trata de un macroprolactinoma, que comprime el tejido hipofisario, con el déficit hormonal secundario. Raros son los hipogonadismos secundarios por grandes tumores hipofisarios productores de gonadotropinas.

     1. Insuficiencia tubular e intersticial. Que comprende el eunucoidismo idiopático —por ejemplo la pubertad tardía— el panhipopituitarismo (craneofaringiomas, astrocitomas, granulomas tuberculosos, infarto, adenomas, etc., prepuberales, o por displasia congénita); la hiposecreción de gonadotropinas en graves carencias y en la caquexia y el síndrome adrenogenital. El síndrome de De Maestre-Kalmmann es un hipogonadismo hipogonadotrófico con anosmia de origen diencefálico, con deficiencia de FSH y LH, en este último caso por falta de Gn RH (LHRH). En el síndrome de Prader-Labhart-Willi existe un hipogonadismo diencéfalo-hipofisario con déficit de FSH y LH. Coexiste enanismo, obesidad, diabetes, acromicria y oligofrenia. También diencefálico es el síndrome de Lawrence-Moon-Biedl con enanismo, obesidad, retraso mental y retinitis pigmentaria.

     2) Insuficiencia tubular, por ejemplo la debida a déficit de secreción de FSH, por estrógenos, exógenos o endógenos. Es un síndrome raro. LH y testosterona normales. No hay eunucoidismo corporal pero la espermatogénesis está alterada y no son fértiles.

     3) Insuficiencia intersticial, por déficit de (LH) ICSH, con normalidad de la FSH. Es el caso de la insuficiencia postpuberal de células de Leydig. Son los «eunucos fértiles», pero como la testosterona es baja, aunque se conserva la espermatogénesis y el tamaño testicular es casi normal, la libido y la potencia están prácticamente ausentes.