Deformaciones por procesos degenerativos.

Deformaciones por procesos degenerativos (osteosis):

      A) Raquitismo. En las formas graves de esta enfermedad, la pared frontal está abombada, simulando el hidrocéfalo. La localización en la frente, con dos bolsas simétricas, supraorbitarias parecidas al cráneo natiforme de la heredosífilis o bien cabeza cuadrada y aplanada; la ausencia de la persistencia excesiva de las fontanelas (la fontanela anterior, normalmente, empieza a reducirse hacia los seis meses y se cierra hacia los dieciséis meses; en el hidrocéfalo, la persistencia es mucho más larga que en el raquitismo); el tipo braquicéfalo del cráneo, con la región occipital aplanada; la rápida caries de los dientes de leche y las manchas de hipoplasia del esmalte en los definitivos (Þ); la ausencia de deformaciones oculares, y la existencia de otras deformaciones raquíticas (costillas, huesos largos, etc.): (Þ) conducen al diagnóstico diferencial. También es característica la craneotabes o blandura del cráneo.

     B) Acromegalia. La cabeza, en esta enfermedad, aumenta de tamaño en su totalidad, sobre todo en su diámetro anteroposterior, por el aumento de los senos frontales, por la hipertrofia de la pared craneal, por el gran desarrollo del inion y por el espesamiento del cuero cabelludo. A veces, la primera alteración que experimenta un acromegálico inicial es que le queda pequeño el sombrero. Pero aún más típicas son las deformaciones de la cara: la acentuación de los rasgos fisonómicos y, sobre todo, el gran desarrollo del maxilar inferior, con prognatismo y separación de los dientes. En total, el esqueleto de la cara predomina sobre el craneano, dando a la cabeza del acromegálico un aspecto antropoide, tan típico que basta para el diagnóstico. Otros síntomas: signos de tumor hipofisario (Þ), que en algunos casos pueden faltar; los signos más típicos de este tumor son la cefalea (Þ) y la hemianopsia (Þ); enorme desarrollo del tórax, con robustísimas clavículas (Þ); cifosis (Þ); típica hipertrofia de las manos —mano grande y ancha, «en azadón»— y pies (Þ); dolores óseos (Þ); esplacnomegalia, entre cuyas manifestaciones destacan; la lengua grande (Þ), la laringe hipertrófica, con voz grave, resonante (Þ) y, a veces, el megacolon o dolicocolon (Þ); bocio nodular (síndrome de Truell-Sunet); tendencia a la hiperglucemia y glucosuria (Þ), a la hiperuricemia (Þ) y a la anemia (Þ) o a la poliglobulia (Þ); intenso apetito (Þ); gran desarrollo muscular; al final, atrofia muscular (Þ); gran abundancia de nevi (Þ); hipervirilismo en el hombre, sobre todo del vello (Þ), con impotencia precoz; virilización en la mujer, con hipomenstruación esterilidad y menopausia precoz; a veces, en el hombre acromegálico, se observa ginecomastia (Þ). Hay algunos casos en los que los trastornos del esqueleto son sólo iniciales y el cuadro clínico es casi exclusivamente genital (amenorrea, impotencia), diagnosticándose de hipogenitalismos primitivos hasta que se valoran las leves alteraciones esqueléticas y se descubre el aumento de la silla turca. No son raros los trastornos térmicos (Þ). En algunos casos hay síntomas seudotabéticos (Þ). A veces síndrome del túnel carpiano, índice de actividad del proceso. Psicosíndrome en forma de apatía y bradifrenia. El laboratorio tiene interés para el diagnóstico funcional: el metabolismo basal suele estar aumentado (Þ); hay hiperfosforemia (Þ). La hidroxiprolina urinaria aumenta en proporción a la actividad endocrina. La GH (o STH) está elevada en el plasma. Hay formas monstruosas y formas atenuadas, apenas diferenciables de ciertas constituciones robustas (constitución hiperpituitaria). Puede haber acromegalias parciales, por ejemplo, sólo de la mandíbula inferior (muy raramente de la superior: un caso mío): de las manos o sólo de algunos dedos, etcétera. Se han descrito casos de hemiacromegalia, atribuidos a una lesión no de la hipófisis, sino del hipotálamo (Fischer). La acromegalia plantea los siguientes problemas etiológicos:

     1. Siempre se desarrolla sobre una predisposición constitucional (constitución hiperpituitaria). La acromegalia puede quedar limitada a este estado constitucional, con pocos o ningún síntoma, fuera de la discreta pero característica deformación. Es interesante la hipótesis de que la constitución hiperpituitaria y la acromegalia correspondan a estados terminales de la evolución humana; pues los paquidermos, monos antropoides y otras especies en vías de extinción están moldeados sobre un patrón hiperpituitario.

     2. En otro grupo de casos, sobre la predisposición constitucional se desarrolla un tumor hipofisario, que es un adenoma de células eosinófilas, de crecimiento muy lento, pero que, a los síntomas generales, añade la sintomatología tópica del tumor (Þ).

     3. A veces, el adenoma eosinófilo se transforma en carcinoma, con crecimiento súbito del tumor, aparición de metástasis y al fin caquexia. Es muy raro que el tumor sea primitivamente maligno.

     4. Otras veces, tras una larga evolución, el adenoma sufre una degeneración benigna, esclerósica, cálcica. Entonces pueden aparecer síntomas hipopituitarios que se añaden al síndrome hiperpituitario primitivo (adiposidad, diabetes insípida, caquexia, gran atrofia muscular). Es la acromegalia «quemada».

     5. No he visto ningún caso de la acromegalia de origen sifilítico, que algunos autores describen. Puede haber acromegalia en sifilíticos, pero no acromegalias sifilíticas.

     6. Existe un gigantismo acromegálico, desproporcionado, cuando el adenoma hipofisario se desarrolla antes de los 20 años.

     C) Osteosis deformante (Paget). Las deformaciones de la cabeza en esta enfermedad son, por lo común, menos llamativas que las del resto del esqueleto; a veces, sin embargo, son muy marcadas; y aun hay casos en los que la lesión se localiza preferentemente en la cabeza. En algunos casos hay sólo un aumento de diámetro, armónico, del cráneo, que sólo se advierte porque el sombrero se queda pequeño (caso mío). Otras veces se trata de abolladuras del cráneo, con deformaciones de la cara por dilatación de los senos. La cabeza entera suele quedar fijada en flexión, como en los reumáticos cervicales. Las lesiones de los huesos largos, la radiografía y los análisis (Þ) confirman el diagnóstico.

     D) Osteosis fibroquísticas (Recklinghausen). En esta afección debida al hiperparatiroidismo, las deformaciones del cráneo son parecidas a las de la osteosis deformante, pero, en general, menos marcadas; afectando la preferencia a los huesos maxilares. Sobre su diagnóstico, y especialmente su diagnóstico diferencial con la osteosis deformante, (Þ).

     E) Deformidades craneales en las lipoidosis del sistema reticuloendotelial. En todas estas enfermedades (Þ), la localización de la lipoidosis en los huesos del cráneo puede determinar deformaciones de éste:

      a) Ocurre principalmente en la enfermedad de Christian-Schüller, sobre todo en la región esfenoidal, dando lugar a diabetes insípidas y a veces a trastornos del crecimiento.

      b) En la enfermedad de Gaucher las localizaciones predominan en las vértebras. Tanto en la de Christian-Schüller como en la de Gaucher puede haber también localizaciones en los huesos largos, con fracturas espontáneas que, a veces, constituyen la primera manifestación.

     F) Deformidades craneales en el cáncer de los huesos. Son menos frecuentes que en los huesos largos (Þ).

     G) En el cretinismo hipotiroideo, existe una facies característica: nariz ancha y aplanada, a menudo en silla de montar, hipertelorismo ocular, cara tumefacta, macroglosia que protrude, cabello escaso, piel seca. Coexiste cuello corto y abdomen voluminoso, escasa estatura y cabeza relativamente grande.