Deformaciones por alteraciones congénitas del esqueleto.

Deformaciones por alteraciones congénitas del esqueleto:

      A) Osteopsatirosis (osteogénesis imperfecta). En algunos casos de esta enfermedad, las fracturas repetidas y la enfermedad por sí misma, aun sin fractura, produce una deformidad ósea que recuerda a la osteomalacia. Otros síntomas: (Þ). Las manifestaciones son naturalmente menos aparentes en la forma adulta de Lobstein que en la congénita, muy deformante, de Vrolik. Fragilidad ósea y escleróticas azules.

     B) En la leontiasis ósea, las deformidades son principalmente craneales (Þ), pero pueden observarse, moderadamente, en los huesos largos. He visto tres casos, familiares, en los que una intensísima leontiasis craneal se acompañaba de fuertes deformidades, incurvadas, como las del raquitismo grave, en los brazos y piernas.

     C) Acondroplasia. En esta afección, las modificaciones esqueléticas más importantes se refieren al enanismo desproporcionado, con tronco normal y extremidades muy cortas (Þ), a la deformación de los dedos (Þ) y al gran desarrollo y deformidades de la cabeza (Þ); además, los huesos largos de los miembros parecen muchas veces incurvados, con aspecto raquítico; es, sobre todo, característica la deformación del antebrazo, pues el cúbito es más corto que el radio y obliga a éste a incurvarse.

     D) Exostosis cartilaginosas múltiples (condrodisplasia deformante hereditaria). Es una afección excepcional, frecuentemente confundida con el raquitismo y con la acondroplasia, mucho más rara en las niñas que en los niños, congénita y familiar. Su característica es la abundancia de exostosis, simétricas, irregulares, de tamaño vario, que asientan principalmente en la región diafisaria de los huesos largos y pueden alcanzar el tamaño de un huevo de paloma o de gallina. Pueden ser numerosísimas; y pueden fundirse dos exostosis de segmentos distintos de un miembro: por ejemplo, del brazo y del antebrazo, con graves trastornos de la motilidad. A veces se trata de verdaderos endocondromas. Hay, además, enanismo (Þ), que recuerda el de la acondroplasia, caracterizado por el acortamiento de la parte metaepifisaria de los huesos largos, de suerte que el centro del hueso dista muy poco del cartílago epifisodiafisario. Esta localización metaepifisaria del acortamiento distingue esta alteración de la acondroplasia. El diagnóstico diferencial lo da la comprobación radiográfica de la exostosis. La estructura de estas exostosis es la normal del cartílago, puro u osificado, lo cual las diferencia de las tumoraciones e inflamaciones del hueso. En algunos casos, la exostosis es única y aparece esporádicamente, sin carácter familiar.

     E) Enfermedad de Morquio (o de Bralsford-Morquio). Afección familiar, congénita. Se pone de manifiesto al empezar el niño a andar. Consiste en una discondrosteosis que produce rarefacción, destrucciones, deformidades de los huesos, sobre todo al nivel de las epífisis; por ejemplo, la cabeza del fémur y la cavidad cotiloidea, que puede desaparecer. Vértebras cortas y ensanchadas (platiespondilia). A ello se une una gran distensibilidad muscular y ligamentosa, que facilita la producción de luxaciones y de ulteriores deformidades articulares. Estas deformaciones dan una silueta típica al enfermo, recordando a un niño en cuclillas. Cráneo normal. No hay retraso mental. En algunos casos hay esclerótica azul y los síntomas de la fragilidad ósea (Lobstein) (Þ); son casos de transición entre los dos síndromes: Morquio y Lobstein. No hay alteraciones de calcio ni de fósforo.

     F) Extremidades largas en el síndrome de Marfan, en hipogonadismos congénitos en el varón. Incluyen el síndrome de Klinefelter y en la neoplasia endocrina múltiple tipo II B.