Deformaciones debidas a estados constitucionales.





Deformaciones debidas a estados constitucionales:

      A) Acondroplasia. En esta afección, la sinostosis precoz del hueso basilar del cráneo produce un abombamiento de la frente, a veces considerable, con nariz en silla de montar que recuerda mucho, ya a la hidrocefalia, ya al raquitismo, ya a la heredosífilis, ya al mixedema congénito; con todas ellas se puede confundir. Los otros datos esqueléticos (Þ) impedirán el error.

     B) Mongolismo. Es típico de esta afección el cráneo muy braquicéfalo, de perfil posterior recto, sin la curva occipital (nuca en tajo). Puede esta deformación observarse en otras personas de la familia mongoloide; muchas veces orienta sobre el origen paterno o materno de la afección (Þ).

     C) Leontiasis ósea (Malpighio). Las deformaciones del cráneo alcanzan en la leontiasis su máxima intensidad. Se trata de una hiperostosis, que suele comenzar al acercarse la pubertad, y afecta principalmente al cráneo y la cara. Las hipertrofias óseas, múltiples, irregulares, bastante simétricas, ebúrneas, dan a la cabeza un aspecto monstruoso que no siempre recuerda a la cabeza del león, como indica su nombre; a veces, recuerda más a la cabeza de una vaca (bovinuntiasis). La inteligencia se conserva bien. Hay numerosos síntomas funcionales debidos al progreso de las hiperostosis: cefalea (hay casos en los que es éste el síntoma dominante o único, sobre todo cuando predominan las hiperostosis endocraneales: (Þ), exoftalmia y ceguera (si las hiperostosis afectan a la órbita), diversas parálisis de los nervios craneales, sordera, etc.; en estados avanzados, puede haber síncopes graves, bulbares por compresión del agujero occipital (casos míos). Los huesos de los miembros se deforman también en algunos casos (Þ). Puede ser afección familiar. La frecuencia en otros miembros de la familia, de enfermedades endocrinas (diabetes, insuficiencia suprarrenal, bocio), induce a suponer a la leontiasis un origen hipotalamoendocrino, constitucional. Puede haber lesiones del sistema nervioso del grupo del idiotismo amaurótico (Þ).

     D) Oxicefalia, turricefalia, acrocefalia, cráneo en torre. El cráneo es alto, en forma de torre. Generalmente hay exoftalmia. Otras veces, ptosis palpebral doble o sordomudez. Suele ser una malformación compatible con la normalidad. Su interés reside en la frecuencia con que se combina con otras anomalías, esqueléticas o no, de las que citaré algunas:

     1. Se asocia a estados policitémicos o a la anemia hemolítica, por probable participación del centro hematopoyético del hipotálamo (Þ). En realidad la turricefalia de la anemia hemolítica constitucional es debida, en parte, al engrosamiento óseo craneal por la hiperplasia eritropoyética medular («cráneo en cepillo» radiológicamente).

     2. A la sindactilia (síndrome de acrocefalosindactilia de Apert). Suele haber también, en estos casos, prognatismo del maxilar superior y paladar ojival.

     3. El cráneo en torre asociado a exoftalmia (por reducción de tamaño de la órbita), a estrabismo (eventual) incluso ceguera por compresión del nervio óptico a prognatismo de la mandíbula inferior, nariz aguileña y con carácter generalmente, no siempre, familiar y hereditario, constituye la llamada disostosis craneofacial hereditaria (Crouzon) con microcefalia y a veces sufrimiento cerebral y ologofrenia, por sutura precoz de las fontanelas. (Algunos, impropiamente, llaman síndrome de Crouzon al simple cráneo en torre.) En la radiografía aparece una imagen típica, como llena de grandes burbujas, parecidas a las de la masa del brioche, al que recuerda también la forma general del cráneo (cráneo en «brioche»).

     4. Cráneo en torre (u otras deformidades craneales) con hipoplasia o ausencia de las clavículas constituye la disostosis cleidocraneana (Marie y Sainton). El enfermo moviliza los hombros, a causa de la hipoplasia clavicular, como si fueran de goma. Puede ser familiar. Puede asociarse a la fragilidad ósea con esclerótica azul (Þ).

     5. La oxicefalia o la braquicefalia se asocia en un grupo de casos, denominados gargoilismo, a diversas discondrosteosis, depresión nasal, cifosis lumbar, opacidades de la córnea y hepato y esplenomegalia, este cuadro constituye el síndrome de Pfaundler-Hurler y hoy se sabe que su base patogénica estriba en una tesauropatía por mucopolisacáridos. Se acompaña de retraso mental y a menudo se confunde con el cretinismo.

     6. En realidad, todas las malformaciones (circulatorias, digestivas, névicas, etc.) se pueden combinar con el cráneo en torre y con las demás malformaciones craneales, menos frecuentes, que citaré ahora, según innumerables variedades, en virtud de la ley de la multiplicidad de las anomalías congénitas. Es inútil querer hacer un síndrome distinto de cada una de estas posibles combinaciones; si he citado las expuestas es porque son las más corrientes y las descritas en los libros clásicos. Todas estas anomalías se combinan igualmente, muchas veces, sin reglas fijas, con diversos síndromes endocrinos, sobre todo hipofisarios o hipotalamohipofisarios: infantilismo, enanismo, síndrome adiposogenital, diabetes insípida, irregularidades térmicas, discromías, etc.; en realidad, estas alteraciones hipofisarias se pueden considerar como otras tantas anomalías congénitas. Estas consideraciones se pueden aplicar, desde luego, a todas las demás malformaciones, craneales o no craneales.

     E) Trigonocefalia o cráneo piramidal, en cono, en pilón de azúcar. Es una variedad del cráneo en torre y tiene su misma significación.

     F) Escafocefalia o cráneo en forma de nave. Lo mismo.

    G) Hipertelorismo o separación excesiva de las órbitas (por trastornos del desarrollo del esfenoides). Es, en un cierto grado, alteración fisiológica en el niño. Cuando es intensa y permanente, se asocia, como siempre, a otras anomalías óseas o a alteraciones endocrinas (síndrome adiposogenital) o la neurofibromatosis múltiple (Þ). Se observa en el cretinismo, en los mongoloides y en el síndrome de Turner, aunque en los dos últimos casos el epicantus angular exagera la separación de ojos. Igualmente en la esferocitosis familiar y en los síndromes de Crouzon y de Noonan entre otros. También en el hipoparatiroidismo idiopático —con cara redonda— y en el seudohipoparatiroidismo y el seudo-seudohipoparatiroidismo.

     En el síndrome de Opitz (hipertelorismo-hipospadias), familiar.

     H) Microcefalia, nanocefalia. El cráneo pequeño, por soldadura precoz de sus suturas, es una alteración congénita:

     1. Generalmente se acompaña de retrasos mentales graves y tiene sus mismas etiologías (Þ). El caso más típico es la craneostenosis o síndrome de Crouzon, que puede ser tratado precozmente, por decompresión quirúrgica, y evitar la oligofrenia.

     2. Se citan casos de microcefalia con microftalmía (Aschenheim) en fetos nacidos de madres tratadas por rayos X durante el embarazo.



  • la exoftalmia puede ser congenita
  • nariz en silla de montar en crouzon
  • nanocefalia constitucional
  • turricefalia anemia
  • anemia hemolitica turricefalia

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