Talla baja (enanismo).

Talla baja (enanismo):

      A) Es frecuente la talla baja transitoria por retraso de la evolución (cronopatía de la talla), que no se acompaña de signos patológicos endocrinos ni de otro orden y que, al llegar la pubertad, se corrige espontáneamente, alcanzándose la talla normal o aun superándola. Muchos supuestos éxitos de los tratamientos hormonales o vitamínicos acaecen, en realidad, en estos casos que se hubieran normalizado de todos modos. El que los padres sean de talla normal es un buen dato para diagnosticar esta cronopatía (véase cronopatía del desarrollo infantil,  Þ).

     B) Enanismo constitucional con hirsutismo (Marañón). Hay una forma de enanismo, o de talla baja llamativa sin ser, propiamente, enánica, constitucional. Sin otros síntomas, por lo tanto, ni endocrinos ni de otro orden, que se caracteriza por la talla baja, con proporciones normales y gran hirsutismo, verdadero (Þ), no confundible con el lanugo fetal (Þ); suele este síndrome morfológico coincidir con nerviosidad y un cierto grado de oligofrenia. La sexualidad morfológica y funcional puede ser normal. Generalmente se trata de hijos tardíos, de padres viejos. El enanismo constitucional puede ser esporádico, familiar o racial (pigmeos africanos).

     C) La forma más pura del enanismo propiamente dicho, es el hipofisario; hay dos enanismos hipofisarios: el clásico, por hipopituitarismo, y el enanismo por hiperpituitarismo.

     1. Enanismo por hipopituitarismo. Este enanismo, «proporcionado» también, se caracteriza por la pequeñez de la talla; la pequeñez del cráneo y de las manos y pies (acromicria): (Þ); la dolicocefalia; la debilidad del maxilar inferior; la tendencia precoz al aspecto senil (Þ); el infantilismo sexual, inteligencia infantil, quizá aguda; a veces, la coexistencia de otros síntomas de lesión hipopituitaria: alteraciones de tamaño de la silla turca, cefaleas, diabetes insípida, caquexia, adiposidad, discromías (Þ), trastornos térmicos (Þ), alteraciones dentarias (Þ); a veces, esclerodermia.

    Hay que distinguir tres formas de enanismo hipofisario: la familiar, con herencia recesiva, la idiopática debida a lesiones obstétricas o malformaciones congénitas hipotálamo-hipofisarias, y la tumoral por neoplasias diencefalohipofisarias (craniofaringioma, etc.).

     El diagnóstico objetivo se hace hoy observando las variaciones de STH (GH) con la prueba de la arginina o de la hipoglucemia por insulina. Si los valores basales aumentan pueden excluirse el origen hipofisario del enanismo, que en éste son inicialmente muy bajos y no aumentan después.

     Dentro de este grupo hipopituitario de enanismos hay que incluir el llamado enanismo ateliótico (incompleto) en el que están conservadas las funciones tiroidea, adrenal y gonadal y los pacientes parecen adultos en miniatura. Aparte queda el enanismo panhipopituitario, por destrucción glandular, en el que, además de la falta de crecimiento, existen insuficiencias endocrinas múltiples por defecto de ACTH, TSH, FSH, LH y otros factores hipofisarios.

     Se distinguen actualmente 4 subtipos del enanismo ateliótico: el grupo I y el II con falta de secreción de STH (GH), aquél además con hiposensibilidad a la insulina e insulinopenia endógena, el II asociado a hiperinsulinismo y sensibilidad normal a la insulina. Los grupos III y IV, por el contrario, presentan valores normales o incluso altos de STH circulante pero resulta inefectiva: en el III, llamado también enanismo de Laron, existe una incapacidad para producir somatomedina al administrar hormona de crecimiento exógena; en el IV, que se observa en los pigmeos africanos, existe una cierta respuesta a la STH exógena con producción de somatomedina, pero probablemente falta el efecto de ésta sobre los receptores tisulares.

     2. Enanismo por hiperpituitarismo. Es curioso anotar que en casos de adenoma basófilo de la hipófisis, enfermedad de Cushing en las primeras edades, se produce un estado pletórico y adiposo, una pubertad precoz y una inhibición de la talla, un verdadero enanismo; muy típico por el contraste entre la baja estatura y el desarrollo completo, incluso excesivo, de las formas y de la sexualidad. Estos enanismos hiperhipofisarios o, mejor dicho, hiperhipofisosuprarrenales corresponden al estado clínico descrito como matronismo (Pende); pues cuando recae en niñas sorprende, en efecto, el aspecto matronil coincidiendo con la pequeña talla (Þ).

     D) Las diferentes formas del infantilismo (Þ) se acompañan de talla baja. Esta baja estatura es, por lo común, discreta en muchas formas de infantilismo; pero, en otros casos, es muy marcada, acercándose al enanismo. Si admitimos una intervención pluriglandular en la patogenia del infantilismo, en los casos con talla notoriamente baja, habría que suponer una participación importante de la hipófisis; éste es el caso, por ejemplo, del infantilismo de los cretinos endémicos, que suelen ser, casi siempre, enanos y en los que es casi constante el hallazgo de lesiones hipofisarias.

     E) La talla baja, o un verdadero enanismo, es muy importante en la acondroplasia, trastorno constitucional del crecimiento, en cuya génesis entra, tal vez, un factor hipergenital. Débese este enanismo a la cortedad de las piernas y, a veces, a la incurvación seudorraquítica de éstas. Son muy típicas las proporciones: piernas y brazos, cortos (Þ); tronco y cabeza, de tamaño normal; así como los dedos cortos, iguales y separados (dedos en tridente): (Þ). Hay deformaciones del cráneo muy características (Þ). Gran lordosis lumbar (Þ). Fuerte desarrollo muscular; pero, a veces, en las primeras edades hay hipotonía muscular, como la del mongolismo, afección con alguna relación con la acondroplasia (hay un caso de gemelos, uno con acondroplasia y otro con mongolismo); el nivel psíquico es normal, con frecuentes alteraciones del carácter (Þ); también es normal el desarrollo sexual, a veces excesivo, en el sentido viril: hiperviril en el hombre y viriloide en la mujer. La radiografía muestra los huesos largos, acortados, muy densos, con gran desarrollo de los puntos y crestas de inserción de los músculos; las epífisis son muy robustas, con osificación irregular, defectuosa; los cartílagos de osificación aparecen aplásticos, contrastando con la nitidez periostal, indicio de la actividad de esta osificación, que es enérgica, mientras la endocondrial se inhibe precozmente. El diagnóstico de la acondroplasia es fácil; los datos fundamentales son: las proporciones, la inteligencia y la sexualidad (enanos de gran cabeza, listos y rijosos, como don Sebastián de Morra, retratado por Velázquez, o como el abate Marchena).

     Hay muchos casos atenuados de acondroplasia en los que la deformación se va esfumando hasta llegar a un estado normal de talla baja, con piernas cortas e intensa virilización. Este cuadro es muy semejante al de la constitución normal hipergenital (Þ).

     En la exostosis cartilaginosa múltiple (Þ) hay un enanismo muy semejante al de la acondroplasia. En no pocos casos, la confusión es difícil de evitar; algunos de los publicados como acondroplásicos (uno de ellos, mío) son, en realidad, de exostosis cartilaginosa múltiple.

     F) Enanismo suprarrenal. Ocurre en el síndrome de Cushing infantil, por tumores suprarrenales; también en el síndrome adrenogenital en algunas de las formas de hiperplasia suprarrenal congénita.

     G) Enanismo hipergonadal. En distintas formas de pubertad o seudopubertad precoz (véase este capítulo), primitivamente gonadal o no, suele existir enanismo.

    H) También hay talla baja en la enfermedad de Morquio (Þ), así como en el gargoilismo (enfermedad de Hurler), mucopolisacaridosis en la que destaca la dismorfía faciocraneal con opacificación corneal, manos en garra, desaparición de la lordosis lumbar y retraso mental (se confunden con cretinos); en los leucocitos hay granulaciones gigantes: anomalía de Alder; existe también hepatoesplenomegalia.

     I) La talla baja por condrodistrofia y tetania caracteriza al síndrome de seudohipoparatiroidismo (Þ) en el que destaca la cara redonda, la cortedad de los dedos medio, anular y meñique (por braquimetacarpianos) y oligofrenia. También el hipoparatiroidismo idiopático puede causar defecto estatural.

     J) En el raquitismo, las grandes incurvaciones de las piernas y de la columna vertebral dan lugar a un verdadero enanismo, no siempre fácil de diferenciar del acondroplásico. Sobre los síntomas del raquitismo, (Þ).

     K) En el mal de Pott, las acodaduras de la columna vertebral producen enanismo, muy fácil de clasificar.

     L) Una forma rara y exótica del enanismo es la que se observa en la distrofia osteoarticular de crecimiento por hipoferrismo (Kaschin-Beck), que se ha estudiado en la Manchuria y Siberia, y se atribuye a la escasez de hierro en las aguas. Aparece en poblaciones enteras, en los jóvenes, con dolor, enrojecimiento e hinchazón articular; e inhibición de la talla, recordando el enanismo acondroplásico. En la radiografía apréciase rarefacción ósea, reabsorción de los tejidos periarticulares y soldadura precoz de los cartílagos epifisarios. Dolores intermitentes, acentuados por el esfuerzo. Entre los veinticinco y los cincuenta años, la enfermedad deja de evolucionar.

     M) En la osteogénesis imperfecta (osteopsatirosis), en buena parte por las deformidades óseas y los acortamientos tras las fracturas. Se reconoce por las escleróticas azules, las alteraciones dentarias y la sordera por otosclerosis.

     N) En el síndrome de Mauriac, diabetes infantil con enanismo e infantilismo, se acompaña de obesidad, hepatomegalia variable («foie en accordeon») y se comprueba hiperlipemia y aumento del colesterol. La biopsia hepática demuestra esteatosis de los hepatocitos con abundante glucógeno. Hoy se considera yatrógeno, por una dieta y terapéutica antidiabéticas mal dirigidas, con exceso de grasas e hipercalórica.

     N) Enanismo renal. En la insuficiencia renal crónica por nefropatías adquiridas en la primera infancia y en las tubulopatías congénitas, pueden presentarse diversas formas de «osteopatía renal o nefrógena»: osteomalacia, fibroosteoclasia o como raquitismo renal con enanismo. Existen formas mixtas.

     O) Existe un enanismo por carencia de cinc que se acompaña de hipogonadismo, disminución del sentido del gusto y disgeusía, labilidad emocional, hepatoesplenomegalia y lesiones cutáneas.

     P) Enanismo por carencia afectiva («Deprivation dwarfism»). Llamado también enanismo psicosocial, se observa en niños sometidos a estrés emocional y falta de cariño, por las relaciones con los padres o por el ambiente general de la familia. Probablemente este enanismo psicógeno tiene una mediación hipotalámica e hipofisaria, comprobándose una reducción de las hormonas HGH, TSH y ACTH en algunos casos. Coexiste una desnutrición por hábitos alimenticios perturbados, pero no hay anorexia. Es frecuente que tengan un abdomen abultado, a veces hipertricosis con cabello ralo, veces voluminosas, tal vez por defectos digestivos o de absorción. Si se modifica el ambiente del hogar puede normalizarse el desarrollo y crecimiento, pero a veces hace falta la hospitalización o un cambio de convivencia.

     Q) Enanismo nutricional o carencial proteico. Entran aquí la alimentación insuficiente, con falta de proteínas especialmente, los síndromes de malabsorción de precoz instauración y las pérdidas proteicas crónicas en la infancia (por enteropatía exudativa, proteinurias, etc.).

     R) Enanismo en las cromosomopatías. Tanto en la trisomía del tipo  síndrome de Down (mongolismo) como en el síndrome de Turner existe talla baja.

     S) Enanismo en otras enfermedades congénitas o adquiridas. Así en la progeria o senilismo precoz, en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl, en las hipoxias crónicas precoces (cardiopatías congénitas cianóticas, insuficiencia pulmonar), en enfermedades metabólicas (lipoidosis, hipoprolinemia, etc.), anemias o infecciones (tuberculosis) prolongadas en la infancia.