Porfirias primarias.





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Porfirias primarias.  La enfermedad «porfiria» puede presentarse según varios tipos:

     A) Porfirias eritropoyéticas. Suelen llamarse también porfirias cutáneas. Comprenden las siguientes formas:

     1. Eritropoyética congénita (enfermedad de Günther). Es la variedad clásica, de herencia recesiva. En su clínica destacan las lesiones cutáneas mutilantes, con fotosensibilidad muy patente, en forma de prurito y eritema a la luz solar, bullas y vesículas (hidroa estival). Pero existe también afectación hepática. Son típicas las deformaciones digitales, auriculares y nasales (seudolepra) con acentuada pigmentación de la piel. Es característica también la eritrodoncia y la eritrosteosis. Aparece al nacimiento o en los seis primeros meses. Existe a menudo anemia, por lo general hemolítica y a veces trombopenia con esplenomegalia. La orina es roja muy oscura y con abundante uro y coproporfirina de tipo I.

     2. Protoporfiria eritropoyética (o protoporfiria eritrohepática). Es más frecuente que la anterior y es de trasmisión dominante. Existe aumento de ALA-sintetasa en los hematíes. Presenta síntomas cutáneos de aspecto urticarial, a partir generalmente de la edad juvenil o antes, en zonas expuestas a la luz, con sensación intensa de quemazón, pero no tiene complicaciones mutilantes.

      La orina es de color normal. En los hematíes y en las heces puede encontrarse aumento de protoporfirina en ambos, o sólo en aquéllos o en éstos.

     3. Coproporfiria eritropoyética. Es también de trasmisión dominante y suele aparecer en la edad juvenil. Se parece a la anterior, existe fotosensibilidad cutánea, pero las lesiones no son mutilantes. En los hematíes se comprueba aumento de coproporfirina tipo III. La orina es de color normal, así como las heces.

     B) Porfirias hepáticas. En ellas la anomalía en la producción de pirroles tiene lugar en la célula hepática. Los tipos o variedades son:

     1. Porfiria aguda intermitente (porfiria sueca). Es de herencia dominante irregular. Aparece clínicamente entre los 20 y 30 años, afectando más a las mujeres, y sus manifestaciones evolucionan a brotes agudos con intervalos latentes; consisten en crisis de dolor abdominal de tipo cólico, a veces simulando un abdomen agudo con vómitos y estreñimiento. Además síntomas neurológicos con lesiones centrales (hipotálamo) y neuropatía periférica, sensitiva y motora, incluso cuadriplejías. A veces parálisis bulbar. También cuadros psíquicos, hasta psicosis. Los hematíes son normales en su bioquímica. La orina es de color normal o roja tardíamente; en ella existe aumento de porfifilinógeno (PGB) y de a. delta aminolevulínico (ALA). En las heces discreto aumento de uroporfirinas.

     2. Porfiria hepatocutánea tardía. Suele manifestarse después de los 40 años y se suponía que no era genéticamente condicionada, sino sintomática y de origen tóxico, frecuentemente alcohólico. Hoy se sabe que existe una anomalía de fondo genético en los hepatocitos (Piñol). Se observan formas preferentemente cutáneas con ampollas, pigmentación e hipertricosis y otras hepatocutáneas, en las que dominan las lesiones hepáticas con hepato y a veces esplenomegalia y hasta cirrosis genuina, con insuficiencia funcional, hipertensión portal y alteraciones bioquímicas. La orina presenta un color rojoscuro con espuma incolora al agitarla; están aumentadas la  uro y coproporfirina tipo I y III. En las heces la coproporfirina y en menos grado la protoporfirina. Los hematíes son normales.

     3. Porfiria variegata (mixta o sudafricana). Es de aparición puberal y la transmisión autosómica dominante. La clínica es a brotes, de presentación aguda, con fases de remisión; los síntomas son parecidos a la cutánea o a la aguda intermitente. Los hematíes son normales en su bioquímica. La orina es rojo oscura y contiene abundante proporción de uro y sobre todo de coproporfirina I y III. Aumenta la eliminación urinaria de PGB y ALA durante las crisis. En las heces aumento de proto y menos de coproporfirinas, de forma persistente.

     4. Coproporfiria hereditaria. Aparece a edades variadas y se hereda de forma dominante. A veces es clínicamente latente y sólo los hallazgos bioquímicos son demostrativos. Durante las crisis dolores abdominales agudos, como en la intermitente. Además pueden presentarse trastornos neurológicos y manifestaciones psíquicas. Se pueden desencadenar por droga. Los hematíes son normales. En la orina, notable aumento de coproporfirina III y discreto de uro, PGB y ALA durante las crisis. Las heces muestran gran eliminación coproporfirina III y mucho menor de protoporfirina en los intervalos de lotemia.

     C) Porfirias «dobles». Descritas por Piñol Aguadé, son porfirias hepatoeritrocitarias, con rasgos de las formas eritropoyéticas y otros de las hepáticas. En los hematíes está elevada la protoporfirina, pero simultáneamente el patrón bioquímico urinario y fecal es el de la porfiria hepatocutánea tardía. Existen síntomas cutáneos con ampollas, erosiones y mutilaciones de los dedos con cicatrices deformantes.



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