La enfermedad de Refsum





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La enfermedad de Refsum (heredopatía atáctica polineuritiforme) es otra lipoidosis con acumulación de ácido fitánico por deficiencia enzimática congénita en su oxidación. Predominan los síntomas oftalmoneurológicos en forma de retinopatía pigmentaria atípica, ceguera nocturna, nistagmus y polineuropatía crónica con arreflexia, paresia distal, progresiva, en las extremidades, ataxia y disociación albuminocitológica en L.C.R., no afectan sin embargo al cerebro, mientras que además de los nervios periféricos existen alteraciones medulares y de los músculos.



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