La enfermedad de Fabry.





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La enfermedad de Fabry (angioqueratoma difuso) depende de la acumulación, especialmente en la capa media de las arterias de un glicolipoide, el cerámido-trihexósido. Predominan las manifestaciones cutáneas, en forma de pápulas purpúreas, parcialmente hiperqueratósicas, localizadas sobre todo en el tronco, regiones glúteas y umbilical, genitales y pliegues inguinales. Pueden encontrarse pápulas en las mucosas, y en la retina se observan aneurismas venosos. La afectación renal conduce a una insuficiencia funcional progresiva y en corazón puede desarrollarse una seudohipertrofia lo mismo que en la musculatura esquelética. Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Existe un bloqueo enzimático.



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