Enfermedades metabólicas.





Enfermedades metabólicas.  En ciertos retrasados, graves, se descubre una excreción de ácido fenilpirúvico por la orina, indicio de una anomalía congénita del metabolismo (Fölling) (oligofrenia fenilpirúvica). Existen muchas formas de metabolopatía enzimopénica: las relacionadas con los carbohidratos como la galactosemia, por ejemplo, y los distintos tipos de glucogenosis o hipoglucemias y las mucopolisacaridosis; las alteraciones del metabolismo proteínico, como la ya citada oligofrenia fenilpirúvica, la enfermedad del jarabe de arce —con exceso de leucina, isoleucina y valina— y otras aminoacidemias (tirosinosis, hiperglicinemia, hiperlisinemia, etc.), etc. Recientemente se ha descrito el síndrome de Lesch-Nyhan o hiperuricemia familiar con gota juvenil, automutilación y trastornos neurológicos.

Los trastornos congénitos en el metabolismo de los lípidos pueden ser también responsables de retraso mental: pero sobre todo la idiocia amaurótica de Tay-Sachs y otras gangliosidosis, la de Gaucher, la de Niemann-Pick y otras esfingolipidosis, etc.



  • enfermedades relacionadas con el metabolismo de los carbohidratos
  • mucopolisacaridosis

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