Atrofias musculares (amiotrofias) miopáticas.





Atrofias musculares (amiotrofias) miopáticas (miopatías primitivas).  Ya se han indicado más arriba los caracteres generales que diferencian este grupo de las atrofias neurógenas: distribución proximal —cintura escapular y/o pelviana— de las atrofias, típicamente simétrica; ausencia de trastornos de la sensibilidad y de contracciones fibrilares (fasciculaciones), EMG «miógeno», enzimas musculares elevados en el suero y biopsia muscular demostrativa. A veces seudohipertrofias. Es muy típico su carácter familiar, aun cuando se ven casos esporádicos. Frecuentemente he comprobado en ellos que otras personas de la familia presentaban otras malformaciones congénitas: pie bot, espina bífida oculta, nevi, etcétera; estas malformaciones pueden presentarse también en los mismos enfermos miopáticos. Es muy discutido el origen de estas miopatías. Desde luego, no hay en ellas lesiones medulares ni neuríticas. Es posible que se trate de un trastorno congénito, de una verdadera malformación, que afectaría al metabolismo muscular (resumen sobre el metabolismo muscular,  Þ), cuyo centro lesional podría localizarse en la región hipotalámica; esta hipótesis explicaría la frecuentísima coexistencia de la atrofia muscular con otras malformaciones congénitas, y con fenómenos disvegetativos y endocrinos, sobre todo hipofisarios, ya que en la región hipotalámica residen los centros vegetativos y ya que la actividad de éstos está estrechamente relacionada con la hipófisis, y a través de ésta, con el resto del sistema endocrino: suprarrenal, tiroides, paratiroides, timo, gónadas; la malformación congénita responsable sería, pues, hipotalámica; la patogenia, vegetativoendocrina. Así se explica también el carácter generalmente congénito y familiar de las miopatías. Pero éstas pueden aparecer a veces en el curso de la vida si sobreviene una lesión accidental del sistema vegetativo y endocrino. Su relación con la hipoavitaminosis no está probada. Son más frecuentes en el varón. Empieza la enfermedad a manifestarse entre los tres y los catorce años, con los caracteres generales descritos. Además de la atrofia muscular con astenia e incapacidad motora, puede haber: atrofia ósea, hipotensión arterial, atonía intestinal, trastornos vegetativos intensos y constantes (acrocianosis, sudoración abundante, espasmos vasculares de las extremidades, discromías, hipertricosis, etc.), trastornos endocrinos, sobre todo hipofisarios o hipofisohipotalámicos (síndrome adiposo genital o macrogenitosomía): (Þ). La evolución es muy lenta. La enfermedad ofrece varios tipos clínicos según su localización inicial y otras varias circunstancias; puesto que, como he dicho, estas variedades no tienen gran interés práctico, las enumeraré rápidamente.

     A) Miopatía infantil seudohipertrófica (Duchenne). Es la más frecuente e interesante. Afecta con gran preferencia a niños varones. Suele comenzar entre los tres a los ocho años, por los músculos de la raíz de las piernas; éstas, sobre todo las pantorrillas, aparecen hipertrofiadas, seudohercúleas; pero, al palparlas, se advierte ya la atrofia flácida de los músculos bajo la grasa y el tejido conjuntivo que simulan la hipertrofia (Þ); otras veces, los músculos se palpan duros, esclerósicos. Más adelante, la atrofia se extiende a los músculos glúteos; después, a los del tronco y a los de los brazos. Es típico el aspecto de estos niños por la desproporción entre la aparente robustez de los miembros enfermos y la delgadez del tronco y de los brazos; esta delgadez superior hace que, por contraste, parezca que tienen la cabeza excesivamente grande; es muy peculiar la marcha, balanceada, de pato, con intensa lordosis lumbar (Þ); la manera de levantarse del suelo es, asimismo, característica; primero, el niño se pone en cuatro patas, luego extiende las dos piernas como pivote, y, con los brazos, «trepa» por ellas hasta enderezar el tronco. Para el estudio del instinto de adaptación es curiosa la rigurosa uniformidad y espontaneidad de esta maniobra en todos los niños miopáticos. El curso del proceso es muy lento, hasta de quince años o más. Al final, la seudohipertrofia desaparece.

     B) Miopatía infantil sin seudohipertrofia (Leyden-Moebius). Es idéntica a la anterior, pero sin seudohipertrofia, lo cual contribuye a desviar el diagnóstico principalmente hacia la paraplejía por poliomielitis epidémica (Þ).

     C) Miopatía facioescapulohumeral (Landouzy-Déjerine). También es bastante frecuente. Empieza por la cara, que adquiere un aspecto típico por atrofia de los músculos de la expresión; la pronunciación, sobre todo de las sílabas labiales, se hace difícil; el enfermo no puede soplar, no puede cerrar por completo los ojos (facies miopáticas). Casi a la vez se inicia la atrofia escapulohumeral, con escápula alada; los relieves óseos, normalmente disimulados por los músculos, se dibujan escandalosamente debajo de la piel; la impotencia funcional del miembro es completa; más adelante se afectan las piernas, empezando también por los músculos de las raíces, con la misma marcha del pato, etc.

     D) Miopatía escapulohumeral (Erb). Empieza en edad más avanzada, hacia los catorce a diecisiete años. Es idéntica a la anterior, pero la cara no se afecta. Puede haber seudohipertrofias.

     E) Miopatía escapular (Zimmerlin). Es igual a la anterior, pero la atrofia se limita a los hombros, respetando el brazo y la mano.

     F) Atrofia muscular ligada a la miotonía. La miotonía (Thompsen) puede asociarse con atrofia muscular constituyendo la miotonía atrófica (Steinert) (Þ). La cito aquí porque la atrofia puede predominar y, a veces, diagnosticarse como tal.



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Atrofias musculares (amiotrofias) neurógenas.





Atrofias musculares (amiotrofias) neurógenas.  Hay que distinguir las producidas por la lesión de las células del asta anterior de la médula (atrofias mielopáticas) y las producidas por lesión radiculonerviosa (atrofias neuríticas y radiculíticas). No siempre es clara la distinción entre estos dos grupos, pues hay casos en que la lesión se extiende a la vez a la médula y a los nervios (atrofia mieloneurítica). Ahora estudiaré la diferenciación de estos distintos grupos. Pero antes voy a exponer los caracteres generales a todas las atrofias musculares neurógenas, cotejándolos con los de las atrofias musculares miopáticas, ya que el diagnóstico diferencial entre ambos grupos es el punto esencial de la patología muscular: en las atrofias neurógenas, la atrofia se inicia por la extremidad distal de los miembros (manos, pies); en las miopáticas, por la raíz de los miembros (hombros, cadera). En las neurógenas, la distribución de las atrofias corresponde a la distribución de los nervios (radicular o neurítica); en las miopáticas, la distribución de la atrofia no corresponde a la inervación de los músculos. En las neurógenas (mielopáticas, no en las atrofias de las neuritis y radiculitis) hay contracciones fibrilares; no en las miopáticas. En las neurógenas hay reacción de degeneración positiva; en las miopáticas, esta reacción es negativa. Las neurógenas no suelen ser hereditarias y familiares (salvo las de tipo Werding-Hoffmann y Charcot-Marie-Tooth); las miopáticas son casi siempre familiares. En las neurógenas puede haber trastornos de la sensibilidad; no los hay en las miopáticas. En las neurógenas no hay seudohipertrofia muscular; la hay, muchas veces, en las miopáticas. El electromiograma (EMG) permite hoy diferenciar claramente las atrofias neurógenas de las miopáticas. También puede ser decisiva la biopsia muscular. Estos caracteres diferencian con facilidad los dos grandes grupos de atrofias musculares. Estudiaré ahora las neurógenas, cuyos subgrupos son:

     A) Parálisis espinal infantil (poliomielitis aguda). Su diagnóstico es sencillo, pues aparecen después de una parálisis muy llamativa, brusca, con todos los caracteres bien conocidos de esta infección (Þ).

     B) Se han descrito formas amiotróficas, de curso lento en la encefalitis epidémica, en general muy difíciles de diferenciar de las de la parálisis infantil. Suelen acompañarse de parestesias y dolores (Þ).

     C) Poliomielitis anterior progresiva (parálisis espinal subaguda o crónica del adulto; atrofia muscular progresiva: Aran-Duchenne): Hoy no se admite por la mayoría de neurólogos la autonomía de esta enfermedad y se considera una de las formas clínicas de la «motor neuron disease», de la que la más usual sería la esclerosis lateral amiotrófica y además la parálisis bulbar progresiva, una tercera forma puede asociarse a una u otra de aquéllas.

     1. En un grupo de casos, genuinos, se debe a una lesión de las astas anteriores, de naturaleza desconocida, tal vez relacionada con una debilidad constitucional de las células de dichas astas, que se revelaría ante agresiones diversas, muchas veces inadvertidas: infecciones (parálisis infantil indiagnosticada; quizá, con alguna frecuencia, sífilis), cansancio, la misma involución cronológica, etc. Es bilateral (excepcionalmente unilateral y sólo durante algún tiempo). Empieza por las manos, por los músculos de la eminencia tenar, pasando luego a los de la hipotenar e interóseos, con deformación típica de la mano (Þ). La atrofia invade después el antebrazo, el brazo y el hombro; cuando esto ocurre, el miembro, esquelético, pende y oscila del hombro; la escápula se hace alada; después son invadidos los músculos del tórax, abdomen y miembros inferiores; los de la cara y los respiratorios son respetados. Pero en raros casos de ésta y de las otras variedades de la atrofia neurógena puede haber tardíamente participación de los núcleos bulbares y protuberanciales, con parálisis y atrofia lingual y los demás síntomas bulbares o protuberanciales (Þ y Þ). Todo este proceso ocurre en el transcurso de largos años. La parálisis es contemporánea de la atrofia.

     2. Al lado de esta atrofia de Aran-Duchenne genuina, bilateral, sin etiología especial, con lesiones puras de las astas, hay una serie de casos en que se trata de una manifestación sintomática a lesiones diversas y patentes, que a continuación enumero. Es evidente que los casos llamados genuinos son muchas veces casos sintomáticos, cuyo diagnóstico etiológico no se llegó a hacer. En otras palabras: la atrofia de Aran-Duchenne es un síndrome común a varias etiologías, y cuando esta etiología no se descubre, la llamamos genuina.

     D) Atrofia muscular infantil espinal (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Es muy rara. Su lesión parece mieloneurítica. En realidad es una atrofia tipo Aran-Duchenne aparecida en el niño y por herencia recesiva. Estriba en una degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior medular. Por ello y por su clínica se llamó anteriormente «poliomielitis crónica familiar del niño», pero su confusión más frecuente es con las miopatías distróficas primarias, por la hipotonía y flacidez iniciales («niño flojo»). Los reflejos rendineoperiósticos están abolidos, el EMG es típicamente neurógeno y la biopsia muscular también. Se inicia en el primero y el segundo año, generalmente por debilidad de los músculos del tronco y miembros inferiores; que pronto se atrofian; luego se afectan el cuello, hombro y brazos. Pueden aparecer fasciculaciones musculares.

     E) Esclerosis lateral amiotrófica (Charcot). La atrofia muscular progresiva del tipo Aran-Duchenne es uno de los síntomas fundamentales de este proceso; unida a un síndrome piramidal. Las contracciones fibrilares son especialmente intensas. Otros síntomas: (Þ). Lo decisivo diferencial es que aquí no se afecta la sensibilidad.

     F) En la esclerosis en placas puede, aunque raramente, observarse atrofia muscular difusa, generalmente tardía, sin interés diagnóstico (Þ).

     G) Siringomielia. En este síndrome, la atrofia muscular, signo importante, es del tipo Aran-Duchenne, pero, con frecuencia, unilateral. El hallazgo de los típicos trastornos de la sensibilidad (Þ) hace fácil el diagnóstico.

     H) Hematomielia. La hematomielia, traumática o de otro origen, puede afectar a las astas anteriores y producir la atrofia muscular, generalmente de curso rapidísimo, bilateral o unilateral, de tipo Aran-Duchenne, o afectando a las piernas. Puede asociarse a los trastornos sensitivos del tipo siringomiélico o a los del tipo Brown-Séquard (Þ).

     I) Atrofia muscular en el cáncer de la médula cervical. Su único síntoma, durante largo tiempo, puede ser la atrofia muscular del tipo Aran-Duchenne (Þ).

     J) Atrofia muscular en la hemiplejía cortical. No tiene interés diagnóstico. Suele ser discreta. Afecta más a la raíz que a la extremidad distal de los miembros paralizados. Puede ser precoz o tardía. No debe confundirse esta atrofia, seguramente neurógena, con contracciones fibrilares y R. D., con la atrofia generalizada, tardía, por inacción que presentan los hemipléjicos antiguos, como todos los paralíticos. Otros síntomas de la hemiplejía: (Þ).

     K) Atrofia muscular de forma neurítica o peronea (Charcot-Marie-Tooth). Su lesión es neural periférica por degeneración crónica. Juvenil, familiar por herencia dominante, a veces recesiva. Afecta principalmente a las piernas, comenzando por los músculos peroneos, con síndrome parapléjico (Þ), cuya instalación coincide con la atrofia bilateral global de las piernas, lo que da lugar al aspecto en botella de champán invertida o piernas de cigüeña. Suele haber pie equinovaro (Þ). Más adelante puede extenderse a los antebrazos y manos. En el pie y en la mano termina por la deformación en garra. Existen casos de supuesta degeneración espinal pura, pero esta mielopatía no ha sido demostrada.

     L) Atrofia muscular en las lesiones radiculares (atrofias radiculares o radiculoneuríticas). En todas las radiculitis hay atrofia muscular sin contracciones fibrilares, generalmente bien diagnosticable por acompañarse de los dolores radiculares, por la distribución radicular de la atrofia y de los dolores, casi siempre unilateral, y por los síntomas de la lesión causal: mal de Pott, traumatismos, sífilis (generalmente tardía), etc. Una importancia clínica especial tiene la producida por la paquimeningitis cervical: en esta enfermedad (Þ), el síntoma dominante es, muchas veces, la atrofia muscular del tipo Aran-Duchenne.

     Ll) Atrofia muscular en las lesiones de los nervios periféricos:

     1. En las lesiones traumáticas de los nervios, a la vez que la parálisis (Þ) y siguientes, se produce una atrofia muscular sin interés diagnóstico.

     2. En las neuritis y polineuritis (Þ) existe una atrofia muscular, generalmente sin contracciones fibrilares, considerable, que suele quedar oscurecida al principio por los síntomas dolorosos, parestésicos, etcétera; pero, a la larga, la atrofia suele ser el síntoma dominante.

     3. En el síndrome de la séptima costilla cervical es frecuente la atrofia de los músculos del brazo, principalmente la llamada garra cubital (Þ). Un síndrome parecido puede deberse a una compresión de raíces del plexo braquial por el músculo escaleno anterior o por una apófisis transversa prominente de la 7.ª vértebra cervical o por una banda fibrosa desde ella a la primera costilla o por un vaso aberrante. Estos «síndromes costoclaviculares» se caracterizan por la presencia de síntomas sensitivos —parestesias, dolores— además de la atrofia.

     4. Tiene un interés especial la atrofia de la neuritis leprosa, pues, a veces, es intensísima, dominando el cuadro clínico. Todos hemos visto casos de atrofia muscular de Aran-Duchenne que eran leprosos indiagnosticados; es, pues, la lepra otra de las causas que hay que buscar en toda atrofia de este tipo (Þ).

     5. Síndrome del túnel carpiano. Atrofia tenar por compresión del mediano al nivel del túnel carpiano. Preceden parestesias, hormigueo, hipoestesia, dolores en la mano y ascendentes en antebrazo, incluso brazo, preferentemente nocturnos. La sección del ligamento es curativa.

     6. Compresión del cubital, al nivel del codo, puede ocasionar parálisis de este nervio y atrofia hipotenar, con «garra» cubital de los dedos meñique y anular. Parestesias. Puede tratarse de un «cubital deslizante» con la flexión del codo; o de un neuroma o por fractura, artritis o un ganglión.

     M) Atrofia muscular en la neuritis intersticial de la neuropatía hipertrófica progresiva. Son excepcionales estas, más que neuritis, multineuritis, en realidad una enfermedad heredodegenerativa recesiva, de comienzo en la primera infancia, en las que la lesión principal es una inflamación del tejido intersticial de los nervios (schwanitis). La histología registra una hiperplasia del tejido conectivo perineural, con «bulbos de cebolla», por la proliferación espiral de células de Schwann y fibroblastos; además desmielinización axónica. Los nervios se palpan hipertrofiados y duros. Hay atrofia muscular, del tipo Charcot-Marie Tooth (Þ), pero respetando casi siempre las manos y antebrazos. En las fases avanzadas, se dibuja un cuadro tabético, con ataxia (Þ), nistagmus y signo de Argyll-Robertson. Suele haber también pie zambo y cifoescoliosis que pueden hacer pensar en la ataxia hereditaria de Friedreich (Þ). El L.C.R. demuestra hiperproteinorraquia, por la afectación radicular. Al principio suelen aparecer dolores y parestesias. Lo que caracteriza a la neuritis intersticial es precisamente la atrofia muscular. Algunos admiten dos tipos de esta neuritis intersticial: tipo Déjerine-Sottas y tipo Marie; pero estas pequeñas diferencias no tienen interés clínico.

     N) Sobre la neuralgia amiotrófica del hombro, (Þ).



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