Alcaptonuria.





Alcaptonuria

     Se llama así a un rarísimo trastorno del metabolismo de la tirosina y fenilalanina, que determina la formación y la presencia en la orina del ácido homogentisínico (hasta 4 a 8 g). La orina alcaptonúrica se torna oscura al cabo de un cierto tiempo de emitida: éste es el dato que suele poner sobre la pista del diagnóstico; suele confundirse con las orinas ictéricas o hemáticas hasta que se precisa su naturaleza por las reacciones químicas. En varios de los casos publicados, los enfermos, habituados al color de la orina, sin ninguna molestia, habían olvidado la alteración y se consideraban normales. Es un trastorno constitucional, familiar, hereditario, más frecuente en hombres que en hembras. A veces ocurre en hijos de padres parientes entre sí. Suele hacerse aparente en la juventud; pero en algunos casos se ha revelado en el recién nacido, confundiéndose, generalmente, con hematurias. Muchas veces no produce síntomas; a lo sumo, un ligero ardor al orinar. Pero, en otras ocasiones, da lugar a una coloración negruzca de la piel (Þ) y de los cartílagos (ocronosis), sobre todo los de la oreja (Þ), y también de las escleróticas (Þ), o bien a osteoartritis (Þ), o a cálculos renales, vesicales o prostáticos, de típico color negro. El sudor puede ser oscuro (Þ). El diagnóstico sólo se hace con certeza por el análisis de la orina (Þ). Puede el suero de estos enfermos dar la reacción de Wassermann positiva.



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